С 2023 года благодаря изменениям, внесенным в государственную программу «Развитие здравоохранения», массовый скрининг новорожденных детей на наследственные заболевания расширен со стандартных пяти до 36 нозологий. Обследование по полису ОМС бесплатно может получить каждый новорожденный. Ранняя диагностика помогает выявлять такие тяжелые врожденные заболевания, как первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и другие генетические патологии, на начальной стадии и быстрее оказывать детям необходимую помощь.
В прошлом году по программе госгарантий бесплатного оказания медпомощи в федеральном бюджете на мероприятия по неонатальному скринингу было предусмотрено более 2,3 млрд рублей. Эта сумма была распределена по всем регионам и, кроме того, включала в себя расходы на организацию десяти межрегиональных центров медико-генетической экспертизы и маршрутизацию с выстраиванием транспортно-логистических цепочек.
О том, как это важное направление реализуется в Калмыкии, «Степным вестям» рассказала главный врач Перинатального центра Республики Калмыкия Галина Динкиева.
– Непосредственно в роддоме проводится первый этап неонатального скрининга, – прокомментировала Галина Капитоновна. – Забор крови из пятки новорожденного ребенка проводится с соблюдением всех рекомендаций на двух фильтрованных бумажных тест-бланках. Далее в медико-генетической лаборатории эти анализы исследуются на предмет выявления пяти патологий – врожденный гипотериоз, галатоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.
Помимо этого с прошлого года проводятся скрининговые исследования по остальным 31 болезням обмена веществ из расширенного перечня нозологий. Для этого мы направляем тест-бланки всех новорожденных в Ростовский государственный медицинский университет, который вошел в список из десяти определенных Минздравом России медицинских организаций. В случае обнаружения измененных показателей анализы пациентов направляются в федеральный Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (г. Москва) на дополнительное, в том числе молекулярно-генетическое, обследование. И если там выставляют окончательный диагноз, мы совместно со специалистами ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» отрабатываем дальнейший алгоритм работы с такими пациентами.
В прошлом году расширенным неонатальным скринингом в Калмыкии было охвачено 99,9 % от 100 % всех родившихся детей в республике. В результате был выявлен один новорожденный с серьезным наследственным заболеванием – недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот. Ребенок взят на диспансерный учет, ему назначено специализированное лечебное питание.
В 2023 году Перинатальному центру РК на реализацию направления «Расширенный неонатальный скрининг» было выделено 6 миллионов 118 тысяч рублей. На текущий год на эти цели запланировано 5 миллионов 522,4 тысячи рублей, но в случае необходимости по нашей заявке эта сумма в течение года может быть увеличена до удовлетворения потребности.
Кроме того, отмечу, что в рамках нацпроекта «Здоровье» с 2014 года в женской консультации Перинатального центра РК проводится пренатальная диагностика нарушения развития ребенка. Каждая беременная женщина в сроках от 11 до 13 и 20-22 недель в амбулаторных условиях проходит комплексный дородовый скрининг состояния плода с оценкой индивидуального риска врожденных пороков в развитии и хромосомных аномалий. Также врачи-узисты проводят свои скрининги беременных и участковые врачи акушеры-гинекологи их ведут до родов.
Таким образом, последовательно и четко выстроенная система пренатальной и неонатальной диагностики предполагает, что новорожденные при своевременной постановке диагноза немедленно попадут под наблюдение врачей – педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов и генетиков. И это основная цель, поскольку при генетических заболеваниях многое зависит от своевременного начала лечения ребенка.
Поэтому сегодня мы можем с уверенностью говорить о том, что уровень лабораторной системы и медицинской инструменталистики у нас вполне достойный. И наши женщины, которые только планируют беременность или уже находятся в положении и готовятся стать матерью, находятся под качественным присмотром специалистов и надежной защитой государства, заботящегося о повышении демографических показателей.
Фото из архива редакции
