Китайские учёные из университета электронных наук и технологий обнаружили ген EMC1, мутации которого приводят к повышенному риску тяжёлых заболеваний глаз. Экссудативная витреоретинопатия может привести к слепоте.
Источник изображения: upload.wikimedia
Ресурс MedicalXpress сообщил об открытии китайских учёных, связанных с проблемами здоровья глаз. Оказалось, что наследственное сосудистое заболевание экссудативная витреоретинопатия, которое влияет на состояние кровеносных сосудов в сетчатке, зависит от гена EMC1. Если он подвергается мутациям, белок неправильно функционирует. В результате возникают ошибки в формировании сосудов сетчатки глаза. Замедляется рост кровеносных сосудов, что приводит к заболеванию или даже полной слепоте.
Ученые сообщили, что мутации, которые происходят в белке, передаются по наследству. Если у человека есть предки или родственники с экссудативной витреоретинопатией, у него риск заболеть гораздо выше. Белок EMC1 находится в ткани эндотелия, который выстилает сосуды и способствует свободному кровотоку.
Учёным предстоит узнать, каким образом необходимо влиять на фермент, чтобы сбои были устранены. Исследователи считают ценной свою работу, поскольку она может стать основой для новых методов лечения дефектов зрения.
