Между расшифровкой генов и заключением о предрасположенности к заболеванию нельзя ставить знак равенства, сообщил РИАМО главный врач 2‑го диагностического отделения АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к.м.н. Максим Терский. «Генетика как наука быстро развивается. Ее достижения ценны для внедрения в клиническую практику. Но между расшифровкой генов и заключением о предрасположенности к заболеванию нельзя ставить знак равенства. Генетическое тестирование действительно позволяет определить, относится ли пациент к группе риска по тому или иному заболеванию, но не дает оснований для прогноза в отношении реализации этого риска у конкретного человека», – сказал Терский.
Он добавил, что исследования молекулы ДНК и выявления мутаций отдельных генов недостаточно для вывода о возникновении заболевания у человека в будущем.
«Для этого необходимо проанализировать не только геном, но и возможную трансформацию генетической информации на уровне синтеза белка, работы клетки, межклеточного взаимодействия», – объяснил главврач.
По его словам, интегративный подход позволяет заглянуть в глубинные молекулярные механизмы процесса, идентифицировать метаболические пути, нарушение которых было причиной болезни, и предложить персонализированное лечение.
«Все вышесказанное относится к наиболее распространенным, многофакторным заболеваниям. При этом моногенные, то есть врожденные заболевания генетическое тестирование определяет вполне однозначно», – резюмировал специалист
