Синдром Ретта возникает из-за мутации в гене MECP2 и провоцирует тяжелые нарушения развития нервной системы. На начальных стадиях новорожденный демонстрируют нормальное развитие, однако в возрасте 6-18 месяцев оно замедляется, после чего ребенок теряет уже приобретенные навыки – возникают нарушения моторики, речи и когнитивных функций. Первым и единственным препаратом для лечения синдрома Ретта стал препарат DAYBUE (трофинетид) компании Acadia, который одобрил американский регулятор FDA, https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/... Reuters.
Одобрение основано на результатах клинических исследований, согласно которым прием препарата снижает основные симптомы заболевания по сравнению с плацебо. DAYBUE помогает снизить воспаление в нервной ткани и усиливает передачу нервных импульсов. Среди побочных эффектов отмечается диарея и потеря веса.
«Теперь у пациентов и их семей появляется возможность для борьбы с разнообразными изнурительными симптомами, против которых до сих пор не было эффективного лечения», - прокомментировал Стив Дэвис, исполнительный директор Acadia.
Планируется, что DAYBUE, одобренный для лечения взрослых и детей с двух лет, появится в продаже уже в конце следующего месяца. Предварительная стоимость пока не определена.
Ранее в США https://hightech.plus/2022/11/24/v-ssha-odobrili-pervuyu-gen... препарат для лечения гемофилии, которая встречается преимущественно в мальчиков. Генная терапия вводится однократно внутривенно.
