Фото из открытых источников Идентификация редкого заболевания может помочь лечить детей и эффективнее оказывать помощь пациентам с другими недугами, более распространенными патологиями функций головного мозга. Американские ученые из нескольких ведущих институтов исследования генома человека выявили ранее неизвестное неврологическое расстройство и описали в журнале Nature его проявления у детей. Это нарушения координации движений и речи, а также сдвиги в эмоциональном состоянии. Описанное генетиками состояние вызывается генетической мутацией, нарушающей такую важную функцию нейронов мозга как способность к аутофагии. Это механизм «разбора», уничтожения внутри клетки вредных или бесполезных компонентов. Интересно, что нарушение аутофагии свойственно не только детям с редким диагнозом, но отмечается у взрослых при болезни Альцгеймера. Специалисты изучили состояние трех пациентов детского возраста. Первого мальчика они наблюдали с трех до девяти с половиной лет. Начиналось все со снижения координации движений и сложностей со зрительным контактом. Дальше присоединились судороги и неразборчивость речи. Впоследствии когнитивные нарушения развивались, сопровождаясь раздражительностью, агрессивностью, постоянной конфликтностью. У девочек-сестер, которым ставили аналогичный диагноз, были проблемы с движением, но в разной степени. Обучаемость, артикуляция тоже были под вопросом. Выяснилось, что эти патологии были связаны еще и с мутацией гена ATG4D. Нарушений аутофагии она не провоцировала, но в значительной мере меняла механизм рециркуляции клеток в мозге.
