Найти связанные с ростом гены до сих пор считалось невозможным, поскольку эта характеристика слишком полигеномна – то есть, очень большое количество генов задействовано в данном механизме. Десятилетия исследований не приносили существенных результатов. Но, в конце концов, важных результатов добилась команда ученых из США, которая проанализировала данные 5,4 млн человек и определила более 12 тысяч генетических вариантов, влияющих на рост. О выводах работы https://www.broadinstitute.org/news/largest-genome-wide-asso... на сайте Института Броуда.
Результатов удалось достигнуть в момент, когда ученые приняли решение обратиться к GWAS исследованиям, в рамках которых анализируются целые геномы в популяции для выявления связей между генетическими вариантами и конкретными признаками, такими как рост. За два десятилетия этот анализ выявил 12 111 распространенных полиморфизмов одиночных нуклеотидов (SNP) или мест в геноме, где изменяется одна буква, связанная с ростом.
В совокупности на SNP приходится 40% всех вариаций роста для людей европейского происхождения и 10-20% для людей неевропейского происхождения, объясняют авторы. Между тем дальнейшая работа необходима. Она должна включать больше людей неевропейского происхождения, чтобы повысить точность прогнозов, специфических для этих групп.
Результаты имеют важное практическое значение. В настоящее время врачи делают предположения о росте ребенка по анализу данных его семьи, но эти прогнозы во многом не точны.
Анализы по SNP позволят врачу оценивать фактический и потенциальный рост ребенка и в случае несоответствия проверять его на наличие скрытых состояний, влияющих на рост, включая целиакию и дефицит гормонов.
В настоящее время исследования продолжаются в двух направлениях. Ученые повышают точность результатов для людей различных рас, а также изучают конкретные генетические варианты, которые могут стать потенциальными мишенями для создания новых препаратов.
В другом исследовании ученые https://hightech.plus/2022/10/03/vliyanie-genov-na-prodolzhi... несколько областей генома, которые влияют на продолжительность жизни, однако выяснилось, что почти все они не универсальны.
