Родители ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА), желающие провести ему терапию Спинразой (нусинерсен) после введения Золгенсмы (онасемноген абепарвовек), 22 марта 2022 года смогли через суд заставить Депздрав Москвы (ДЗМ) обеспечить ребенка нусинерсеном, но препарат ему еще не предоставлен. В ДЗМ родители обратились после того, как им в удовлетворении аналогичной просьбы отказал госфонд «Круг добра». Фонд обеспечивает своих подопечных со СМА патогенетическими Спинразой и Эврисди (рисдиплам), а также, в отдельных случаях, Золгенсмой, зарегистрированной в России в декабре 2021 года, но проведение тандемной терапии этими препаратами не одобряет, ссылаясь на отсутствие информации о безопасности и эффективности применения комбинаций. Еще до суда родителям в ДЗМ отказали с похожей формулировкой.
О том, что семье удалось выиграть суд, Vademecum рассказала мать ребенка со СМА. По ее словам, обеспечивать девочку Спинразой в ДЗМ пока отказываются, ссылаясь на недоказанность эффективности применения Золгенсмы в комбинации с патогенетическими препаратами. Врачи ДЗМ настаивают на необходимости проведения дополнительного обследования ребенка врачебной комиссией, на основании которого они примут решение о целесообразности обеспечения ребенка Спинразой.
Vademecum направил запрос в ДЗМ.
В феврале 2022 года в фонд «Круг добра» стали поступать запросы от родителей детей со СМА, в которых они просили перевести их детей, получивших терапию Золгенсмой, снова на препараты Спинраза и Эврисди. В удовлетворении просьб фонд отказывал, также ссылаясь на недоказанную безопасность и эффективность таких комбинаций.
В апреле 2022 года появились первые результаты исследования RESPOND. Его с 2020 года проводит разработчик Спинразы – компания Biogen. Согласно предварительным результатам КИ, применение Спинразы после Золгенсмы безопасно. В КИ приняли участие пять мальчиков и четыре девочки со СМА. За ними наблюдали в среднем 64 дня с максимальным периодом наблюдения до шести месяцев. Все дети, кроме одного, имели две копии гена SMN2. Они получили Золгенсму в возрасте 2,7 месяца и начали лечение Спинразой в возрасте 16,4 месяца. В КИ включались дети, не продемонстрировавшие оптимального ответа на терапию Золгенсмой. В ходе КИ один ребенок покинул его по желанию законного представителя.
Данные о безопасности показали нежелательные явления легкой и средней степени тяжести у шести детей (67%). Чаще всего сообщалось об инфекциях (44,4%) и рвоте (22,2%). У двух детей наблюдались серьезные нежелательные явления (инфекции), которые были успешно вылечены и не помешали дальнейшему приему Спинразы. Как отмечают исследователи, ни одно нежелательное явление не было связано с применением препарата с МНН нусинерсен.
В настоящее время планируется изменить дизайн КИ – расширить исследование путем включения в него до 60 детей со СМА от 3 месяцев до 3 лет, ответ которых на терапию Золгенсмой не был оптимальным.
Минздрав РФ зарегистрировал препарат Золгенсма в начале декабря 2021 года.Стоимость одной упаковки (содержит от двух до девяти флаконов) для «Круга добра» составляет 110 млн рублей. До регистрации препарата в России фонд закупал его как незарегистрированный (с августа 2021 года).
