Carbaglu одобрен в Европе с 2008 года, в США – с 2010 года.
Среди других препаратов, утвержденных фондом и не зарегистрированных в РФ, – Myalept (metreleptin) от AstraZeneca для лечения липодистрофии (одобрен FDA в 2014 году), Fintepla (fenfluramine) от Zogenix для терапии синдрома Драве (FDA и EMA выдали разрешение на его применение у детей в возрасте от двух лет в 2020 году), Crysvita (burosumab) от Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (в США препарат реализует Ultragenyx Pharmaceutical, в Европе – Kyowa Kirin), Voxzogo (vosoritide) от BioMarin будет использоваться для лечения детей с ахондроплазией (в США препарат одобрен в 2020 году, в Европе – в 2021 году).
Также в этом списке – Lamzede (velmanase alfa) от Chiesi Farmaceutici для терапии альфа-маназидоза (одобрен EMA в 2018 году), Palynziq (pegvaliase) от Biomarin для лечения детей с фенилкетонурией (одобрен в США в 2018 году, в Европе – в 2019 году), Cystagon (mercaptamine bitartrate) и Cystadrops (cysteamine) от Recordati Rare Diseases для терапии цистиноза, Dojolvi (triheptanoin) от Ultragenyx Pharmaceutical для лечения нарушения бета-окисления жирных кислот (одобрен FDA и EMA в 2020 году) и Cystadane (betaine anhydrous) от Orphan Medical для лечения гомоцистонурии (одобрен в США).
Для терапии наследственного ангионевротического отека попечительским советом фонда утвержден Такзайро от Takeda, зарегистрированный в России в мае 2021 года. В США и Европе препарат одобрен к применению в 2018 году.
В перечень заболеваний, терапия которых будет финансироваться за счет «Круга добра», ранее также вошли синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия, семейная гиперхолестеринемия, легочная артериальная гипертензия, транслокации NTRK и хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия. Препараты для терапии этих заболеваний фонд пока не утвердил.
Всего на работу фонда в 2021 году выделено 60 млрд рублей, появившихся в результате изменений в налогообложении (физические лица с заработком от 5 млн рублей с 1 января 2021 года облагаются подоходным налогом не 13%, а 15%), из них 47 млрд рублей – на лекобеспечение детей. Правительство РФ уже направило фонду порядка 40 млрд рублей на закупку препаратов.
Около 18 млрд рублей ушли на закупку зарегистрированных в России препаратов от спинальной мышечной атрофии (СМА), 2,8 млрд рублей – на препараты от миодистрофии Дюшенна. По 1,1 млрд рублей фонд потратил на закупку лекарств от гипофосфатазии и мукополисахаридоза IVА типа, 131 млн рублей – на закупку лекарства от болезни Помпе, 124,8 млн рублей – на препарат для терапии аутовоспалительных заболеваний, 545,3 млн рублей – на зарегистрированный в России препарат от муковисцидоза (Оркамби). Также фонд закупил не зарегистрированный препарат от СМА (Золгенсма) для 12 детей, не зарегистрированное в РФ лекарство от нейробластомы (Карзиба) и от муковисцидоза (Trikafta), оплатил трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева 22 детям (107,8 млн рублей).
