В России каждый день от сердечно–сосудистых заболеваний умирает 3 тыс. человек. Причём одним из ключевых факторов риска развития болезней сердца является высокий уровень холестерина. В большинстве случаев уровень холестерина в крови связан не с потреблением продуктов питания, а с наследственностью. "Плохой" холестерин выше 8 ммоль/л вполне может быть у молодых людей, ведущих здоровый образ жизни и соблюдающих диету, и тогда вероятность генетически унаследованной болезни, которая называется семейной гиперхолестеринемией, составляет 99,9%. Это болезнь, в основе которой лежит генетический дефект в одном из генов, отвечающих за холестериновый обмен. Нехорошие гены По данным исследований, семейная гиперхолестеринемия в 20 раз повышает риск раннего инфаркта, инсульта, внезапной смерти. При гетерозиготной форме, когда дефектный ген передаётся от одного родителя, это происходит до 40 лет, а при гомозиготной, когда мутантный ген передаётся от обоих родителей, сердечно–сосудистые катастрофы могут произойти ещё в детском возрасте, до 20 лет. При этом 25% российских подростков в возрасте от 15 до 19 лет уже имеют повышенный уровень холестерина. "Это как раз те люди, которые в работоспособном возрасте 30–50 лет с большой долей вероятности получат ишемическую болезнь сердца, инфаркты, инсульты и необходимость в хирургической коррекции этих изменений", — убеждён Геннадий Коновалов, член правления Национального общества по изучению атеросклероза, председатель учёного совета ГК "Медси". "Наследственные формы гиперхолестеринемии встречаются чаще, чем мы думали, это не такая уж редкая патология, — рассказывает Оксана Драпкина, директор ФГБУ “НМИЦ ТПМ”, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России. — По нашим данным, у одного из 173 человек диагностируется подобное заболевание, а в общей сложности около 840 тыс. россиян страдают семейной гиперхолестеринемией". По факту эти цифры значительно выше, так как в большинстве стран наследственная гиперхолестеринемия своевременно диагностируется только в 5–10%, в России же этот показатель не превышает 1%. По словам Геннадия Коновалова, у 9 из 10 людей, родившихся с семейной гиперхолестеринемией, диагноз своевременно не устанавливается, а при отсутствии диагноза и лечения заболеваемость и смертность увеличиваются в 20 раз. "Как правило, наследственная гиперхолестеринемия диагностируется, когда уже происходит инфаркт или инсульт", — говорит Геннадий Коновалов. На самом деле определить семейную гиперхолестеринемию не так уж и сложно. "Во многих ведущих европейских странах для этих целей используется искусственный интеллект, и с помощью компьютерной аналитики электронных историй болезни выявляются три главных симптома этого заболевания, — поясняет Геннадий Коновалов. — Первый — это ишемическая болезнь сердца у одного из членов семьи (первой степени родства) в возрасте до 55 лет. Второй симптом — видимые или невидимые отложения холестерина на теле и сосудах. Это — атеросклеротические бляшки в сосудах, ксантомы (жёлтые или оранжевые отложения холестерина на коже или сухожилиях) и ксантелазмы (желтоватые слегка выступающие над кожей образования на веках). Третий симптом — липоидная дуга на роговице, которая представляет собой белёсую дугу или ободок вокруг радужки глаза". Дорогое лечение Рост числа сердечно–сосудистых заболеваний — это не только и не столько медицинская проблема, сколько социальная и во многом экономическая. На лечение сердечно–сосудистых заболеваний ежегодно тратится свыше 1 трлн рублей. В частности, по подсчётам Романа Шахновича, ведущего научного сотрудника ФГБУ "НМИЦ кардиологии", стоимость лечения одного случая инфаркта миокарда с реабилитацией составляет около 700 тыс. рублей. Ещё выше стоимость лечения и реабилитации повторного инсульта. В связи с этим борьба с сердечно–сосудистыми заболеваниями в России является одним из приоритетов в рамках национального проекта "Здравоохранение". Смертность от инфарктов, инсультов и других сосудистых нарушений должна быть снижена почти на четверть к 2024 году. "Нужна правильно сформированная программа диспансеризации, чтобы ухватить фактор риска на самом раннем этапе развития и взять его под контроль, — считает Оксана Драпкина. — Здесь надо объединить усилия участкового терапевта, кардиолога в первичном звене и самое главное — не пропустить тот момент, когда показана госпитализация, плановое или экстренное исследование, которое позволит определить степень сохранности функционального резерва". Сейчас в России смертность от болезней сердечно–сосудистой системы составляет 600 человек на 100 тыс. населения. "К 2024 году мы должны были прийти к уровню 450 человек на 100 тыс. населения, но в силу ряда причин и новой коронавирусной инфекции мы уже не укладываемся в график. Для сравнения: все страны Евросоюза и Соединённые Штаты имеют этот показатель меньше 200, то есть более чем в 3 раза", — говорит Роман Шахнович. По его словам, сейчас существуют довольно широкие возможности снижения уровня холестерина, что существенно уменьшает риск сердечно–сосудистых катастроф, предотвращая инфаркты и инсульты. "Стандартная терапия предполагает так называемые статины. Если не хватает статинов, есть ещё две группы препаратов, среди которых самый сильный и мощный на сегодняшний день — это ингибитор PCSK9. Все эти препараты зарегистрированы в Российской Федерации, их можно использовать", — говорит Роман Шахнович. Получить доступ Однако, по словам Ирины Мясниковой, председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, диагноз семейной гиперхолестеринемии не даёт пациенту право на льготное лекарственное обеспечение. "Только при наступлении инвалидности они могут получить доступ к различным льготным программам, — рассказывает Ирина Мясникова. — То есть у огромного числа пациентов с жизнеугрожающим заболеванием невозможно предотвратить тяжёлое состояние и даже смертность. Получается, что лишь в стационаре и то только в очень ограниченной форме они могут получить такую помощь, необходимые им препараты, а ни одна льготная программа их не обеспечивает". В настоящий момент в России действует программа по бесплатному обеспечению лекарственными препаратами только лиц, перенесших инсульт, инфаркт миокарда либо операцию на сердце и находящихся на последующем амбулаторном лечении. В программу, которая действует с 2020 по 2022 год, входит 23 препарата, которые помогают предупредить развитие осложнений после перенесённых сердечно–сосудистых заболеваний и предотвратить повторный инфаркт или инсульт. Для обеспечения больных этими лекарствами правительство РФ выделяет 10,2 млрд рублей в год из федерального бюджета.
