За 11 месяцев специалисты Медико-генетического центра Дагестана осмотрели около 17,5 тыс. человек
По вопросу организации и оказания медико-генетической помощи дагестанцам выступила главный внештатный педиатр Минздрава республики Валентина Кострова.
Она подчеркнула, что Республиканским медико-генетическим центром ведется учет, выявление, лечение и профилактика наследственной и врожденной патологии. Сотрудники учреждения проводят консультирование будущих родителей, пренатальную диагностику аномалий развития плода, мониторинг врожденных пороков развития, неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний и т.д.
«За 11 месяцев 2018 года врачи центра осмотрели около 17,5 тыс. человек. По сравнению с прошлым годом число проконсультированных семей выросло на 4 тыс. 94. По результатам проводимых выездов в муниципалитеты организован и постоянно пополняется банк данных лиц по Дагестану с наследственной и врожденной патологией. В банк данных информация поступает из всех медучреждений региона по учетной форме, разработанной центром. Такая форма отчетности позволяет создать эпидемиологические карты по территориальной распространенности наследственной патологии и нозологическим группам», – отметила докладчица.
По ее словам, наибольшее количество наследственной и врожденной патологии зарегистрировано в Дербентском и Ботлихском районах.
«Помимо этого, медиками центра проводится диспансерное наблюдение больных с редкими генетическими заболеваниями, из которых 44 больных с фенилкетонурией, а 20 – с мукополисахаридозом. Дети с ФКУ осматриваются врачом-генетиком два раза в год, им проводится клинико-лабораторное обследование и амбулаторное лечение белковыми гидролизатами. Пациенты с МПС получают ферментозаместительную терапию в условиях дневного стационара под наблюдением реаниматолога и врача-генетика. Кроме того, отработан мониторинг врожденных пороков развития, который проводится в соответствии с приказами министерств здравоохранения России и Дагестана», – сообщила Кострова.
Главный педиатр ведомства также отметила, что охват беременных пренатальным скринингом за девять месяцев этого года составил 60,8 процента. Из них по городам – 57,8 процента, по районам – 63,7. «Обследовано 19 тыс. 365 женщин, из них 422 случая беременных из группы высокого риска на развитие наследственной патологии. За указанный период родились 610 детей с ВПР (1,7 процента). В числе отстающих муниципалитетов по проведению пренатального скрининга – Акушинский, Агульский, Ахвахский и другие районы.
Далее Кострова рассказала, что на сегодняшний день большое внимание в регионе уделяется медицинской генетике. «Программа развития медицинской генетики предусматривает выделение специализированных центров в отдельные самостоятельные организации на примерах медико-генетических центров в субъектах страны. Основные положения программы в Дагестане уже работают. Имеется возможность дальнейшего развития службы, расширения научных исследований с целью выявления и профилактики врожденных и наследственных заболеваний, проблемы, особенно актуальной по причине сохранения в Дагестане факторов, которые усиливают риск возникновения генетических патологий», – отметила она.