Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) представило базу данных популяционных частот генов населения РФ. Это достижение стало возможным благодаря полногеномному исследованию, охватившему более 200 тысяч россиян.
В пресс-службе ФМБА рассказали, что в рамках программы, реализуемой в период 2020—2024 годов, был создан типовой геном россиянина. В отличие от предыдущих проектов, таких как ЕхАС и gnomAD, где российская популяция была представлена недостаточно, новая база включает данные о 120 тысячах условно здоровых человек из различных регионов страны. Это позволяет более точно оценивать риски развития генетически обусловленных заболеваний.
Руководитель ФМБА Вероника Скворцова отметила, что база данных открывает новые возможности для разработки высокоспецифичных методов диагностики и прогнозирования, а также для персонализированной терапии. В настоящее время ведется подготовка дополнительного сегмента, который будет включать популяционные частоты генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян с социально значимыми заболеваниями. Этот сегмент станет доступен пользователям во втором этапе проекта.
