Исследование ученых из Университета Нотр-Дам, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, демонстрирует, что так называемые «тихие» мутации, ранее считавшиеся безвредными, могут существенно влиять на здоровье. Эти мутации не меняют кодируемую аминокислоту, но могут нарушать процесс транскрипции и синтеза белков.
Исследователи использовали бактерии E. coli для изучения влияния таких мутаций на белок CAT. Они обнаружили, что некоторые из этих мутаций создают скрытые транскрипционные сайты, что приводит к изменению количества и качества синтезируемого белка.
Было обнаружено, что некоторые тихие мутации могут нарушать синтез РНК, что в свою очередь влияет на количество белка, синтезируемого геном, сообщила Патриция Л. Кларк, ведущий автор исследования.
