Группа международных исследователей разработала новый метод создания полигенного показателя риска (ППР), который более точно предсказывает риск заболеваний в разных популяциях, о чем они сообщают в журнале Nature Genetics.
Изменения в последовательности ДНК гена могут привести к появлению генетического варианта, который повышает риск развития заболеваний. ППР объединяют влияние генетических вариантов по всему геному и показывают перспективность их использования для прогнозирования вероятности развития заболеваний у отдельных пациентов.
Однако ППР необходимо "обучить" предсказывать риск заболевания, используя данные других исследований. Основная проблема существующих методов расчета ППР заключается в том, что до настоящего времени в большинстве геномных исследований использовались данные, собранные у лиц европейского происхождения. По словам авторов исследования, это создает европоцентристский уклон в существующих ППР, что приводит к значительно менее точным прогнозам и повышает вероятность того, что они могут завышать или занижать риск заболеваний в неевропейских популяциях.
В ходе исследования ученые использовали геномные данные людей из нескольких различных популяций для прогнозирования широкого спектра физических показателей (таких как рост, индекс массы тела и артериальное давление), биомаркеров крови (таких как глюкоза и холестерин), а также риска развития шизофрении. Затем они сравнили предсказанный признак или риск заболевания с фактическими показателями или сообщенным статусом заболевания, чтобы измерить точность прогнозирования нового ППР.
Результаты исследования показали, что новый ППР значительно точнее, чем существующие инструменты в неевропейских популяциях.
