Правительство РФ выделило дополнительные 346,3 млн рублей на закупку медоборудования для расширенного неонатального скрининга новорожденных. Деньги поступят из федбюджета для приобретения 16 единиц техники. Без учета допсредств на программу такого скрининга с 2022 года из федбюджета ежегодно направляется 2,6 млрд рублей.
Приобретением оборудования за счет нового транша займется подведомственный Минздраву Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан. Для нужд медорганизаций закупят один аппарат для ультразвуковой фрагментации ДНК, семь тандемных масс-спектрометров в комплекте с генератором азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, а также восемь автоматических станций для раскапывания ПЦР-смесей.
НМИЦ здоровья детей получит два масс-спектрометра, Ростовский ГМУ – две автоматические станции, а Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – оборудование для ультразвуковой фрагментации ДНК. Также для нужд Томского национального исследовательского медцентра РАН поставят тандемный масс-спектрометр и две автоматические станции. Оставшееся оборудование распределят между Научным центром проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовской детской ГКБ в Москве, Краевой клинической больницей №1 им. профессора С.В. Очаповского в Краснодаре и Республиканским медико-генетическим центром в Уфе.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в сентябре 2021 года сообщил, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство направляет по 2,6 млрд рублей.
Согласно данным Федерального центра планирования и организации лекобеспечения граждан Минздрава РФ, для 11 профильных медицинских организаций уже закуплено 315 единиц изделий и оборудования для неонатального скрининга на 1,6 млрд рублей.
В феврале 2024 года член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова выступила с предложением расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. Сенатор считает, что система здравоохранения «абсолютно не готова к диагностике орфанных заболеваний по уровню знаний с учетом их редкости». Для улучшения ситуации она посоветовала открыть профильные федеральные окружные центры для консультаций и обучения.
