En ny teknik som gör det möjligt att analysera hela eller delar av arvsmassan i jakten på avvikande gener, har de senaste åren gett mellan 1 000-2 000 människor en genetisk diagnos, som förklaring på oklara symtom.
Projektet Genomic Medicine Sweden är ett exempel på hur man kan använda precisionsmedicin för att ställa diagnos och skräddarsy behandling för patienterna.
Men tekniken som gör det möjligt att ställa diagnos är ojämnt fördelad i landet och hittills har det gjorts flest genanalyser i Stockholm. Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver en mer jämlik diagnosticering och behandling i Sverige.
Jenny-li Örsell och hennes dotter Celeste.
Lyssna: Sällsynta diagnoser appljud
En ny teknik som gör det möjligt att analysera hela eller delar av arvsmassan i jakten på avvikande gener, har de senaste åren gett mellan 1 000-2 000 människor en genetisk diagnos, som förklaring på oklara symtom.
Projektet Genomic Medicine Sweden är ett exempel på hur man kan använda precisionsmedicin för att ställa diagnos och skräddarsy behandling för patienterna.
Men tekniken som gör det möjligt att ställa diagnos är ojämnt fördelad i landet och hittills har det gjorts flest genanalyser i Stockholm. Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver en mer jämlik diagnosticering och behandling i Sverige.
