Goiás registra 72 casos de ataxia rara e enfrenta desafios no diagnóstico e na reabilitação

Fevereiro é dedicado à conscientização sobre as doenças raras, com destaque para o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro. A data foi escolhida por sua singularidade e, nos anos bissextos, coincide com o dia 29, uma referência simbólica à excepcionalidade dessas condições. Em Goiás, segundo a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abahe), 72 pacientes convivem com a ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3). Em Goiânia, o número de pessoas portadores da doença é de 17.

Uma dessas pessoas é o jornalista Rodrigo Mansil, portador de ataxia espinocerebelar tipo 3. Ele convive há sete anos com a doença, que é rara, hereditária e progressiva. Em entrevista ao Jornal Opção, ele relata um percurso marcado por diagnóstico complexo, perdas graduais de autonomia e obstáculos no acesso a tratamento e reabilitação.

Os primeiros sinais surgiram quando Mansil tinha cerca de 37 anos, mas, a princípio, não despertaram preocupação. “Eu comecei a sentir alguns sintomas, mas sem preocupação”, lembra.

Com o agravamento do quadro e o histórico familiar, já que o pai, a avó e outros parentes também tiveram a doença, ele decidiu buscar confirmação genética. O diagnóstico veio em 2018, após a realização de exames.

Apesar de ter conseguido o resultado de forma relativamente rápida, Mansil destaca que essa não é a realidade da maioria dos pacientes. “Um paciente normal pelo SUS pode levar até sete anos para fazer o diagnóstico, porque nós precisamos de mais unidades de centro de diagnóstico e de reabilitação no país”, afirma.

Segundo ele, a dificuldade é ainda maior fora dos grandes centros urbanos, especialmente nas regiões Norte e Nordeste, onde exames genéticos e acompanhamento especializado são escassos. A demora no diagnóstico, explica, tem impacto direto na evolução da doença.

A ataxia não tem cura nem tratamento medicamentoso específico, mas terapias neurofuncionais podem retardar a progressão dos sintomas. “Você pode fazer terapia ocupacional, fisioterapia, ecoterapia, entre outros, para desacelerar a progressão”, diz. Sem esse acompanhamento, o avanço tende a ser mais rápido.

Processo contínuo de perdas

A progressão, no entanto, é inevitável. Mansil descreve a doença como um processo contínuo de perdas. “Você passa da bengala para o andador, depois para a cadeira de rodas e para a cama. É uma sensação devastadora, como se fosse uma morte em vida, um luto progressivo”, relata.

Atualmente, ele está na fase do uso do andador, etapa que já impõe restrições severas à rotina. “Eu já estou vivendo isolamento social. Saio pouco de casa. É difícil pegar um táxi, desmontar o andador, depois montar de novo. Isso leva a um sintoma muito específico, que é a fadiga”, conta.

O esforço físico e mental de tarefas simples exige longos períodos de descanso. “Eu elejo uma atividade por dia. Passo muito tempo deitado e preciso de ajuda quase sempre.” O ambiente doméstico precisou ser adaptado para reduzir riscos de quedas, comuns entre pessoas com ataxia.

Barras de apoio foram instaladas no banheiro e nos corredores. Mesmo assim, o risco permanece. “Eu já quebrei o pé. Tem gente que quebra dente, que bate o rosto. Uma queda pode acelerar muito a progressão da doença”, afirma.

Além das limitações motoras, Mansil chama atenção para sintomas não motores, frequentemente ignorados. Depressão, ansiedade e impulsividade fazem parte do quadro clínico e exigem acompanhamento constante.

“Eu faço tratamento psiquiátrico e psicológico. É também uma forma de me preparar para a fase que eu sei que vai chegar”, diz. O maior temor, segundo ele, é a cadeira de rodas. “Eu morro de medo da cadeira de rodas, então faço tudo o que posso para que ela demore um pouco mais.”

Doenças neurológicas

Doenças neurológicas raras seguem enfrentando obstáculos significativos no Brasil, especialmente no que diz respeito ao diagnóstico precoce e ao acesso a centros especializados.

A avaliação é do neurologista Delson José da Silva, em entrevista ao Jornal Opção, ao analisar os critérios que definem essas enfermidades, os desafios do sistema de saúde e os avanços recentes no tratamento.

Além da baixa frequência, o diagnóstico costuma ser mais demorado do que em outras condições neurológicas. De acordo com o especialista, isso ocorre por uma combinação de fatores.

“É uma questão de conscientização sobre a doença, de acesso do paciente ao sistema de saúde e também de preparo do próprio sistema para reconhecer essas patologias”, afirmou. Ele destacou a ataxia como exemplo emblemático.

“Ela é rara, tem baixa incidência, e o paciente muitas vezes tem dificuldade de acesso ao sistema público. Além disso, nem todos os profissionais estão devidamente conscientizados para fechar esse diagnóstico”.

Para o neurologista, a ausência de centros especializados é um dos maiores gargalos no tratamento dessas doenças. Em Goiás, há iniciativas específicas, como o Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER) voltado ao atendimento de ataxias, mas o número de serviços ainda é insuficiente.

“O maior desafio são centros especializados, com médicos capacitados e estrutura adequada para diagnóstico e acompanhamento”, disse. Ele lembrou que outras condições, como a distonia, também são consideradas raras e contam com poucos serviços dedicados.

“Goiânia tem poucos lugares que atendem essas subespecializações dentro da neurologia”. Delson ressaltou que o diagnóstico precoce pode alterar significativamente o curso da doença, inclusive nas raras.

“Quanto mais rápido você faz o diagnóstico, melhor é o prognóstico do paciente”, afirmou. Segundo ele, há doenças neuromusculares e neuropatias raras em que intervenções, inclusive genéticas, já estão disponíveis.

Mesmo quando não há cura, o tratamento pode melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida. “Isso vale para qualquer doença. A doença de Parkinson, por exemplo, não é rara, porque tem aumentado muito, mas quando o diagnóstico é precoce, o tratamento é melhor e o paciente mantém mais autonomia”.

Questionado sobre a capacidade do Sistema Único de Saúde (SUS) em atender esses pacientes, o neurologista fez uma avaliação positiva, mas ponderou sobre a necessidade de investimentos.

“O SUS é um sistema muito bom. A pandemia mostrou isso claramente. É um dos melhores sistemas do mundo”, afirmou. No entanto, ele destacou falhas estruturais, principalmente fora dos grandes centros.

“As capitais até têm algum preparo, mas cidades com menos de 500 mil habitantes enfrentam muita dificuldade para oferecer centros mais aprimorados e adequados”. Apesar dos desafios, Delson apontou avanços importantes nos últimos anos.

Entre eles, terapias genéticas, novas abordagens para doenças metabólicas e o uso de tecnologias e dispositivos que ampliam as possibilidades de tratamento. “Houve um crescimento grande das terapias avançadas, com apoio tecnológico. Melhoramos do ponto de vista genético, metabólico e também no uso de enzimas e dispositivos”, concluiu.

Conscientização sobre as doenças raras

A mobilização busca ampliar a visibilidade de enfermidades que, embora raras individualmente, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Trata-se, portanto, de condições de baixa prevalência populacional, muitas vezes pouco conhecidas mesmo entre profissionais de saúde. Apesar da raridade individual, o conjunto dessas enfermidades é numeroso. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras já identificadas globalmente.

Elas incluem quadros genéticos, metabólicos, imunológicos e outras condições de causas complexas. Somadas, afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo, o que representa uma parcela significativa da população global.

Leia também: Um olhar sociológico sobre a vida com Ataxia, com o professor universitário Marcelo Brice

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