Pagal Lietuvoje ir Europos Sąjungoje galiojantį apibrėžimą, reta liga - tai liga, kuria serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 asmenų, o labai reta liga - ne daugiau kaip vienas naujai diagnozuotas atvejis 200 000 LR gyventojų per metus. Dėl ligų retumo jas ypač sunku atpažinti, o sergantieji tokiomis ligomis susiduria su didžiule biurokratija, todėl vaistų tenka laukti ne vieną mėnesį.