Tenía nueve años cuando dejó de correr. Primero fue una lentitud casi imperceptible al caminar. Luego, la dificultad para girar y para moverse con naturalidad. Su voz se volvió baja y monótona. En pocos meses, el cuerpo de un niño comenzó a comportarse como si envejeciera demasiado pronto. El diagnóstico fue excepcional: enfermedad de Parkinson.“Es un caso único, extremadamente raro. No es común ver Parkinson a esa edad. De hecho, es algo que prácticamente no ocurre”, dijo Rodolfo Savica, neurólogo de Mayo Clinic, con sede en Rochester, Minnesota.En entrevista con MILENIO, Savica recordó que el menor llegó a consulta después de que su familia y sus médicos notaran una regresión progresiva en el movimiento. “Era un niño que antes corría, jugaba como cualquier otro niño. Y en seis u ocho meses empezó a caminar cada vez más lento, a bloquearse al moverse, a no poder girar bien. También comenzó a hablar con un tono de voz muy bajo”, comentó Savica.El proceso diagnóstico fue particularmente complejo. “La mayoría de las pruebas que utilizamos están diseñadas para adultos. En un paciente tan joven no tenemos parámetros claros de normalidad, no tenemos curvas de referencia. Mucho del diagnóstico depende de la experiencia clínica”, explicó.En este caso, la sospecha temprana fue posible por una combinación poco común de factores ya que “tenía una historia familiar muy importante y pertenecía a un grupo étnico con un riesgo incrementado de enfermedad de Parkinson. Eso hizo que pensáramos en esta posibilidad desde el inicio”, detalló el especialista.La confirmación llegó con los estudios clínicos. “Se le administró dopamina y observamos qué pasaba. Y pasó. El niño empezó a caminar mejor, a moverse, a correr. Esa respuesta confirmó el diagnóstico”, aseveró.Savica subrayó que se trata de un caso excepcional que no puede generalizarse, pero que resulta revelador.“Este no es el Parkinson típico que vemos en personas de setenta u ochenta años. Aquí estamos hablando de una forma con un componente genético muy fuerte y con manifestaciones extremadamente tempranas”, abundó.Durante décadas, la enfermedad de Parkinson fue considerada un trastorno neurodegenerativo casi exclusivo del envejecimiento. “Antes se pensaba que era una enfermedad típica de personas de setenta u ochenta años”, recordó Savica. “En los últimos diez o quince años hemos observado un incremento claro de la enfermedad en todas las edades”, mencionó.Mutaciones genéticasEl especialista agregó que este aumento no puede explicarse únicamente por una mejor capacidad diagnóstica.Parte de la explicación, dijo, está en la genética. “Cuando empecé mi carrera se hablaba de cinco, diez o quince mutaciones. Hoy conocemos 97 mutaciones, y cada año se identifican nuevas”.Aun así, aclaró que solo alrededor del 20 por ciento de los pacientes presenta una mutación genética identificable. “El 60 por ciento no tiene antecedentes familiares y la mayoría no tiene un daño genético que sepamos explicar hoy”, subrayó.“La mayoría de estas mutaciones no causan la enfermedad por sí solas. Son mutaciones incompletas que incrementan el riesgo cuando se combinan con otros factores”.A ello se suma el medio ambiente. Se trata de una exposición que comienza muy temprano, incluso antes del nacimiento. “Empieza cuando estamos en el vientre materno, con el aire, el agua, el oxígeno y la exposición a sustancias químicas como pesticidas. Es algo lento, acumulativo, que puede modificar el desarrollo de las neuronas”.Esta interacción entre genética y ambiente ayuda a explicar por qué hoy se observan más casos de Parkinson en personas jóvenes, mencionó.Factores ambientalesEntre los factores ambientales con mayor evidencia se encuentra la contaminación del aire. “Cuando los niveles de partículas finas PM2.5 son elevados, el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson se incrementa”.Savica subrayó que este fenómeno se observa en grandes ciudades de todo el mundo.“No estamos hablando de una ciudad en particular. Esto ocurre en México, en Shanghái, en Beijing, en Nueva York, en Chicago. Son ciudades con alta carga vehicular y altos niveles de contaminación”, detalló.En ciudades como la Ciudad de México, explicó, la exposición crónica a contaminantes representa un riesgo poblacional mayor.“La contaminación no solo incrementa el riesgo de Parkinson, también puede modificar la forma en que la enfermedad se manifiesta clínicamente”, aclaró.Otro factor relevante es la exposición a pesticidas. “Vimos un riesgo incrementado en personas que vivían cerca de campos de golf, donde estos químicos se usan de manera intensiva”, comentó.“El riesgo disminuía cuando las personas vivían más lejos o cuando el agua provenía de fuentes privadas”.Diagnóstico tardíoEl Parkinson en personas jóvenes suele diagnosticarse tarde. “El retraso diagnóstico puede ser de ocho o nueve años”, aseveró Savica. “Los médicos no suelen pensar en Parkinson en personas de treinta, cuarenta o cuarenta y cinco años”, explicó.Además, los síntomas iniciales son distintos. “En los jóvenes, la rigidez y el dolor son más frecuentes que el temblor”, dijo. “Muchos pacientes son personas activas que pasan por ortopedistas, fisioterapeutas, incluso cirugías, antes de que alguien piense en una causa neurológica”, abundó.“El Parkinson no tiene cura”, aseveró. “Los tratamientos actuales son sintomáticos. No tenemos hoy una estrategia específica para prevenir la enfermedad en personas con alto riesgo”.Sin embargo, subrayó que el diagnóstico de Parkinson no equivale a morir. Con tratamiento adecuado, actividad física y seguimiento médico, las personas pueden vivir bien durante muchos años.El especialista sostuvo que el Parkinson no es una sola enfermedad. “Tenemos que entender que existen distintos tipos de Parkinson, con mecanismos distintos. No podemos decir ‘tratamos el Parkinson’, de la misma forma que no decimos ‘tratamos el cáncer’”, aseveró.El objetivo de su trabajo, explicó, es que los resultados de la investigación se traduzcan en beneficios concretos para los pacientes.“La investigación tiene que llegar a la práctica clínica. Tiene que servir para que la gente viva mejor”, comentó.Savica advirtió que el aumento de casos de Parkinson no solo se refleja en personas más jóvenes, sino también en un crecimiento global de la enfermedad con implicaciones sanitarias de gran alcance. “Estamos viendo un incremento que va a tener consecuencias importantes para los sistemas de salud”, detalló.También mencionó la relación entre el Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos, como la demencia con cuerpos de Lewy. “Estas enfermedades comparten mecanismos biológicos. No podemos estudiarlas de forma aislada”, subrayó.El neurólogo agregó que el Parkinson de inicio temprano tiene un impacto social y económico significativo.“Cuando la enfermedad aparece en personas jóvenes, afecta la vida laboral, la estabilidad económica y la dinámica familiar. No es solo un problema médico”, aseveró.Savica explicó que el avance en el conocimiento del Parkinson debe traducirse en cambios concretos en la práctica clínica y en las políticas públicas.“Identificar factores de riesgo ambientales abre la puerta a estrategias de prevención a nivel poblacional. Reducir exposiciones nocivas y fortalecer la vigilancia puede marcar una diferencia real”.LG
