Esta enfermedad es un conjunto de trastornos en la piel, produciendo picor sobre la áspera, escamosa, roja a veces y con grietas, que suele variar de leve a grave, y suele afectar a órganos internos. Es la Ictiosis, que según expertos suele ser hereditaria, aunque se dan casos de aparecer en algún miembro de la familia sin que exista antecedentes anteriores. La Ictiosis común es relativamente benigna. El recién nacido portador no suele manifestar signos cutáneos de esta, que se manifiestan en los primeros años de vida, con escamas finas y blanquecinas, predominando en el tronco y extensión de las extremidades, pocas veces en la cara, cuello, y en flexuras corporales. Aunque a veces, con hiperqueratosis folicular en zonas de extensión de extremidades, aumentando los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Habiendo quien cree que Una Eczema o alergia, pudiéndose aplicar una crema de protección solar. Suele mejorar en verano y empeorar en invierno. La descamación es muy variable, en casos leves, el diagnóstico se descubre en una exploración rutinaria u otro motivo.
La Ictiosis común no produce manifestaciones extracutáneas, pero está asociada frecuentemente en pacientes con dermatitis atópica. La recesiva ligada al cromosoma X, suele ser más precoz que en la común. En muchos niños está presente al nacer, debido a que la madre es portadora y el bebé es varón, siendo más intensa que la común o vulgar, con escamas más gruesas y adquiriendo color marrón o negruzca, las zonas afectadas son igual que la común. Las embarazadas de fetos con Ictiosis ligadas a X suele tener incidencias complicadas, obstétricas y mortalidad perinatal, alteraciones del sistema nervioso central, ocular, genital y condrodisplasia punctata. Pero en la mayoría de éstos pacientes no presentan ningunos de éstos, y la esperanza de vida es normal. Siendo éste tipo debido al déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa, necesario para eliminar los sulfatos de colesterol. Así éstos sulfatos de colesterol están muy elevados en la epidermis, el suero y las escamas. Además debemos tener en cuenta los fármacos que pueden afectar: Isoniazida, Acitretina, Butirofenonas, Dixirazina, Maprotilina, Cimeticlina, Alopurinol, Hidroxiurea y Clofazimina. Y cuidado con el prurito, sensación de ardor y a veces, caída del cabello. En el baño o ducha, sin jabón, usar el Cetaphil, Galderma, CeraVe o Corina. La vaselina, ácido láctico y ungüentos o cremas con urea, que suelen dar buenos resultados contra la descamación. Los 4 tipos de Ictiosis más prevalentes son: Vulgar-IV-, Congénitas, Autosonicas recesiva-ARC-. La Laminar/tipo CIE. La recesiva ligada al cromosoma X (RXLI) la Epidermolitica EHK= a Eritrodermis ...
Ésta enfermedad cutánea con la piel seca y escamosa como la de un pez, que en griego ahí el prefijo “itio”. Pues según las investigaciones efectuadas en las Universidades de Rennes de Francia y la de Friburgo en Alemania, se estableció que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, Jack Russell Terrier y Norfolk Terrier ésta relacionada con la aparición de Ictiosis en éstas especies, comprobándose que éste mismo gen está alterado en ambas copias de pacientes humanos afectados de Ictiosis. La proteína producida por el gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas claves en la descomposición de las grasas, proceso importante en la formación de las membranas celulares. Los investigadores estudiaron en biopsias de piel de cobradores y personas con el trastorno, encontrando membranas de células anormales, a causa de la mutación del gen, en la epidermis. Sin olvidar las distintas bases bioquímicas con manifestaciones clínicas. Cuando al nacer el bebé tiene el cuerpo parecido a estar envuelto de una lámina transparente, que se desprende a los 9 o 15 días de vida. Las escamas suelen ser de tamaño variable. El ectropión, el eclabión , la queratodermia palmoplantar la alopecia suele ser frecuentes, asociado todo esto a una talla baja en el niño, pero muy pocas veces a retraso mental... En cuanto a la Eritrodermia Itiosiforme Congénita Ampollosa, es conspicua desde el nacimiento. La mayoría de veces el neonato está eritrodermico, observándose áreas erosivas y desnudadas; raramente con ampollas, la eritrodermia persiste, pero con el tiempo tiende a disminuir las erosiones y ampollas, aumentando la hiperqueratosis en las zonas flexurales creando verrugas, tendiendo a mejorar con la edad... Y tenemos al bebé Colodión, son los que suelen nacer prematuramente, llegando con la piel como envueltos en celofán apergaminados y tenso, que se suele agrietar en grandes láminas. Y se instaura la clínica del proceso de base. Que puede existir ectropion y eclabión con dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal, dificultando la succión.
La Ictiosis Arlequín es extremadamente rara, del grupo Dermatosis Hereditarias con trastornos metabólicos. Es la congénita más grave, es evidente en el nacimiento que se asemeje al disfraz de Arlequín. La congénita autosomica recesiva, engloba 3 formas distintas de enfermedades, compartiendo la misma forma de herencia. Aunque la mayoría de los neonatos con Ictiosis congénita autosónica recesiva son bebés colodión, la severidad varía desde la Ictiosis Arlequín, significando que cada hermano del enfermo tiene un 25 % de estar afectado, un 50 % de ser portador asintomático y un 25 % de estar totalmente Sano. Generalmente, el diagnóstico es por observación directa de las lecciones cutáneas, pidiéndose exámenes para averiguar la posible intervención de otras enfermedades que pudieran causar la sequedad o escamosidad de la piel. El paciente tiende a presentar los poros de la piel obstruidos, implicando el peligro de sobrecalientamiento de los órganos vitales con riesgo para la Vida...
Hasta ahora conocemos 9 genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva, TGM1. ALOXE3. ALOX12B. NIPAL4. ABCA12. CYP4. F22. PNPLA1. LIPN y CERS3. Además de éstos, existen más gen “desconocidos”. Las mutaciones de éstos suelen ser cambios en la secuencia de ADN, pudiéndose hacer una PCR, mientras que para delecciones y duplicaciones se puede hacer cariotipo como la técnica FISH para el diagnóstico molecular de la Ictiosis. Tratemos por supuesto humedeciendo la piel con cremas, ungüentos después del baño o ducha, con esta humedad y cuidando la higiene del lugar, evitando una infección bacteriana, sin rascarse y evitando el exceso de Sol o Frío. Y es que por sorpresa la Ictiosis puede Desaparecer, sin saber porqué, aunque se dieron pocos casos...
De Antonio Quirós Abadía. Naturalista.
