Los datos de Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) indican que alrededor del 50% de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia. Para muchas de ellas, un diagnóstico temprano es crucial ya que puede permitir tratamientos que mejoren significativamente la calidad de vida de los pacientes. Pero recibir un diagnóstico de una enfermedad rara tiene un fuerte impacto social y psicológico, además de implicar, en muchos casos, enormes costes (que no siempre son reembolsados). Y cuando el diagnóstico llega en la infancia, es duro, no solo para el niño, sino para toda la familia.
La historia de Nicole Giroux y su hija Lila, diagnosticada con un tumor cerebral inoperable a los 15 meses de edad, es solo un ejemplo de las lagunas que existen en el tratamiento de las enfermedades raras en la infancia. Lila pasó cinco años esperando un diagnóstico preciso debido a la falta de datos. Lo que nos lleva a un enorme desafío: la escasez de recursos y las muestras limitadas disponibles para estudiar estas enfermedades.
Una de las apuestas es el desarrollo de tecnología para la investigación médica, que está surgiendo como una poderosa contribución y un paso crucial para cubrir de la necesidad de diagnósticos más rápidos y precisos.
La nube ha surgido como una herramienta fundamental en varios sectores y la medicina no es una excepción. La nube ya permite gestionar y compartir datos de forma segura (garantizando la privacidad de pacientes y participantes en estudios clínicos) y eficiente, de modo que puedan ser accedidos desde diferentes partes del mundo por científicos de diferentes proyectos. Tradicionalmente, la ciencia se hacía de forma local, en silos, y el conocimiento se compartía cuando se publicaban artículos científicos o se organizaban grandes conferencias. Uno de los avances tecnológicos más significativos para la medicina es, sin duda, el intercambio de datos en tiempo real de forma más completa y colaborativa, lo cual es esencial para las enfermedades raras que a menudo reciben poca atención y financiación. Este enfoque ya está transformando la investigación pediátrica.
A través de plataformas en la nube, los resultados y diagnósticos de los pacientes pueden compartirse de forma más amplia e inmediata. Por ejemplo, los investigadores del Hospital Infantil Nationwide en Estados Unidos utilizan la nube como herramienta para procesar datos genéticos y de diagnóstico de pacientes pediátricos con cáncer y compartirlos con la Base de Datos de Cáncer Infantil del Instituto Nacional del Cáncer.
Una vez en la nube, los datos se comparten de forma anónima y se ponen a disposición de un amplio grupo de investigadores, que pueden consultarlos y utilizarlos en tiempo real.
Además de los avances en la gestión de datos, el uso de la IA en la investigación médica está surgiendo de forma prometedora. Hoy en día, ya es posible identificar enfermedades genéticas raras, por ejemplo en bebés, personalizar planes de tratamiento o interpretar imágenes de ultrasonido para diagnosticar enfermedades cardíacas de forma remota. La IA está haciendo que el diagnóstico sea más accesible y preciso.
En el Hospital Infantil Nacional, un equipo está utilizando actualmente una simple cámara de teléfono móvil para evaluar las características faciales de los recién nacidos e identificar condiciones genéticas. Esta herramienta ya se ha probado en 30 países y ayudará a examinar a niños que viven en lugares con recursos limitados y que no tienen acceso a médicos especializados. Expandir estas tecnologías a regiones menos favorecidas debe ser una prioridad. Uno de los grandes logros tecnológicos tendrá lugar cuando, independientemente de su ubicación, todos los niños puedan beneficiarse de los últimos avances científicos.
La enfermedad reumática crónica del corazón es otra afección médica donde se ha aplicado la IA, al hacer que las pruebas de imagen de bajo coste estén disponibles para pacientes con menos recursos. De esta manera, estamos democratizando el acceso a un diagnóstico y tratamiento de alta calidad.
El mundo corporativo posee una valiosa oportunidad para apoyar causas vitales como la investigación pediátrica y la de los niños. Contribuir a áreas de investigación que tradicionalmente tienen recursos limitados es un poderoso ejemplo de cómo las empresas pueden utilizar sus conocimientos y recursos para crear un impacto social positivo y duradero. Y cada vez más empresas quieren marcar la diferencia. Impulsar la investigación en salud pediátrica y comprender mejor las enfermedades raras tiene el potencial de transformar la tecnología sanitaria.
Abordar las enfermedades pediátricas raras requiere de un esfuerzo colaborativo de varios stakeholders. Al fomentar alianzas sólidas entre los sectores público y privado, la academia y los proveedores de atención médica, es posible trabajar hacia un futuro en el que ningún niño se quede atrás en la lucha contra las enfermedades raras.
