Las mutaciones pueden provocar patología inmunitaria por defecto (inmunodeficiencia) o exceso (autoinmunidad)
Un grupo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descrito que mutaciones hasta ahora sin importancia en la cadena CD247 que afecta a los linfocitos T pueden causar patologías inmunitarias.
Los linfocitos T son un tipo de glóbulos blancos que forman parte del sistema inmunitario y ayudan a proteger el cuerpo de las infecciones y pueden modificarse para combatir el cáncer.
Las enfermedades inmunitarias asociadas a las mutaciones descritas en este estudio pueden ser por defecto (inmunodeficiencia, cuando el sistema inmunitario no cumple con el papel de protección que le corresponde dejando al organismo vulnerable a la infección) o exceso (autoinmunidad, cuando el sistema inmunitario ataca por error las propias células o tejidos sanos).ç
El estudio se ha llevado a cabo a partir de unos pacientes con clínica inmunitaria y mutaciones de CD247 en heterocigosis aparentemente banales. Los investigadores desarrollaron un modelo celular deficiente de dicha cadena creado con la herramienta de edición genética CRISPR/Cas9 en el que se estudiaron las proteínas mutantes. Estos resultados, publicados en Journal of Allergy and Clinical Immunology, pueden ayudar a diagnosticar y por tanto tratar mejor a pacientes con patología inmunitaria de origen desconocido, que pueden ser portadores de mutaciones en CD247. “La secuenciación de dicha cadena debería incluirse en el estudio y consejo genético e inmunológico de dichos pacientes”, señala Paula Cárdenas, investigadora del Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL de la UCM. Además, como la cadena CD247 se utiliza en la terapia de células T con receptores quiméricos de antígenos (CAR) para la inmunoterapia del cáncer, “los resultados ayudarán a regular la intensidad de la señalización de los CAR y prevenir así la tormenta de citocinas que a menudo provocan en los pacientes”, añade José Ramón Regueiro, también investigador del Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL de la UCM.
