Μια γυναίκα στο Τέξας γεννήθηκε με πρησμένα χέρια λόγω μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής πάθησης που πλήττει μόλις 200 άτομα παγκοσμίως.
Η Lindsey Johnson Edwards, 28 ετών, βρισκόταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας της όταν οι γιατροί παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε πολύ καλά με τα χέρια της. Οι γιατροί παρατήρησαν όγκους στα χέρι της, με αποτέλεσμα να διαγνωστεί λανθασμένα με μια άλλη γενετική πάθηση που είναι πιο συχνή.
Ωστόσο, η οικογένειά της έμαθε αργότερα ότι η διάγνωσή της ήταν λανθασμένη και στην ηλικία των 13 ετών, οι γιατροί στο νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης διέγνωσαν ότι πάσχει από μια πάθηση που ονομάζεται Cloves (ή Συγγενής λιπώδης υπερανάπτυξη, αγγειακές δισπλασίες, επιδερμικοί σπίλοι και σκολίωση/σκελετικές/σπονδυλικές ανωμαλίες).
«Για χρόνια αγνοούσα τη διάγνωσή μου» λέει η διδακτορική φοιτήτρια. «Τόσο μεγάλο μέρος της ζωής μου υπέμενα ένα πρόβλημα χωρίς να έχω τη σωστή διάγνωση. Κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι σαν να πέρασα μια κρίση ταυτότητας, δεν ήξερα πλέον ποια ήμουν, επειδή αυτό το βασικό κομμάτι της ζωής μου είχε αφαιρεθεί».
Το CLOVES είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση, και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PIK3CA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον σχηματισμό των ιστών ενώ ένα έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα.
Έχουν εντοπιστεί μόλις 200 περιπτώσεις παγκοσμίως.
Οι ιστοί που αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και οι ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων οδηγούν σε παραμορφώσεις των χεριών, των βραχιόνων ή των ποδιών. Στην περίπτωση της Lindsey Johnson Edwards, αυτό οδήγησε στο να πρηστούν υπερβολικά τα χέρια και τα δάχτυλά της και να είναι άχρηστα για πολλές καθημερινές εργασίες.
«Δεν λειτουργεί το δεξί μου χέρι και η λειτουργία του αριστερού μου χεριού κυμαίνεται ανάλογα με διάφορους παράγοντες, όπως πρήξιμο, καιρός, συμπίεση νεύρων, επιπλοκές υγείας κ.ο.κ.», δήλωσε η ίδια.
«Ενώ έχω μάθει να χρησιμοποιώ τα άκρα μου με μοναδικούς τρόπους προκειμένου να μεγιστοποιήσω την περιορισμένη μου λειτουργία, βασίζομαι στην υποστηρικτική τεχνολογία, στα βοηθήματα αναπηρίας και σε άλλους ανθρώπους» πρόσθεσε.
Για παράδειγμα, η 28χρονη χρησιμοποιεί λογισμικό υπαγόρευσης για να μεταγράφει εργασίες για το σχολείο, καθώς η δακτυλογράφηση επιβαρύνει πολύ τα χέρια της. Στο σπίτι, χρησιμοποιεί διάφορες συσκευές «χωρίς χέρια», όπως μια βάση για στεγνωτήρα μαλλιών, για να βοηθάει σε βασικές εργασίες.
«Το πιο σημαντικό, ωστόσο, είναι ότι έχω μάθει να χρησιμοποιώ τους ανθρώπους γύρω μου», δήλωσε. «’Ήμουν πάντα όσο το δυνατόν πιο αυτάρκης και ανεξάρτητη, αλλά καθώς η ασθένειά μου εξελισσόταν, συμβιβάστηκα με τα όριά μου και είδα την ομορφιά της εξάρτησης».
«Έχω ανθρώπους γύρω μου που θέλουν να με βοηθήσουν σε εργασίες που δεν μπορώ πλέον να κάνω, όπως το πλύσιμο των πιάτων. Όταν επιτρέπω σε άλλους να με βοηθήσουν να πραγματοποιήσω αυτό που δεν μπορώ πλέον να κάνω, δίνω στους ανθρώπους έναν απτό τρόπο να δείξουν ότι νοιάζονται».
@edwards_linds Drop your *kind* questions about CLOVES, my life, my medical journey, etc. and I’ll answer some of them in the coming weeks. #raredisease #disabilityisdiversity #chronicillness #medicaljourney #clovessyndrome ♬ Acoustic Folk Instrumental – Yunusta
Κι ενώ αρχικά η 28χρονη επέλεξε να κρατήσει κρυφή τη διάγνωσή της από τον κόσμο, η κοινοποίηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, τη βοήθησε να συνδεθεί με άλλους ασθενείς.
Άρχισε να μοιράζεται το ταξίδι της στο TikTok και συνδέθηκε με τη μη κερδοσκοπική κοινότητα του συνδρόμου CLOVES καθώς η ασθένεια εξελισσόταν.
«Αυτό που δεν ήξερα τότε και ξέρω τώρα είναι ότι η Κοινότητα του Συνδρόμου CLOVES θα γινόταν σύντομα η οικογένειά μου» είπε. «Είχα περάσει τόσο μεγάλο μέρος της ζωής μου αντιστεκόμενη σε κάθε είδους συμμετοχή στην κοινότητα των σπάνιων ασθενειών, φοβούμενη ότι θα ξαναπέσω στη νοοτροπία ‘είμαι απλώς ένας ασθενής’ που υπαγόρευε τόσο μεγάλο μέρος της παιδικής μου ηλικίας. Αλλά άλλαξα γνώμη. Νιώθοντας τόσο μόνη και θλιμμένη εξαιτίας της ασθένειάς μου, ήθελα να κάνω ό,τι μπορούσα για να βοηθήσω τους άλλους να μην νιώθουν όπως ένιωθα εγώ».
@edwards_linds This is a very normal DITL vlog for me: go to campus, drink coffee, read and write and discuss theories, then hop on the bus to head home, grab my car just to leave to go to lymph therapy, spend an hour with my lymphedema therapist before heading back to campus to TA a class, allllll to come home and find that Phoebe got sick again allllll over her play pen. I need a nap. #ditl #ditlvlog #vlog #phdstudent #gradschool #medicallife #spoonie #spoonielife #raredisease #chronicillness ♬ original sound – Lindsey Johnson Edwards
«Αποφάσισα ότι θα έλεγα ‘ναι’ σε κάθε ευκαιρία που θα έβρισκα μπροστά μου για να ασχοληθώ με τον κόσμο των σπάνιων ασθενειών και συγκεκριμένα με την κοινότητα CLOVES. Πέντε χρόνια αργότερα, συνεχίζω να εργάζομαι με την Κοινότητα του Συνδρόμου CLOVES και τους εταίρους μας, αλλά μοιράζομαι επίσης την ιστορία μου στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης ως έναν τρόπο να εκπαιδεύω τους άλλους για την ασθένειά μου και να υπερασπίζομαι την κοινότητά μου».
