El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinado con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), una enfermedad metabólica rara que presenta en España una prevalencia estimada de menos de un caso por cada 100.000 nacimientos. En concreto, se trata del segundo caso registrado en España en una paciente con afectación grave, caracterizada por frecuentes descompensaciones metabólicas incluso ante situaciones de estrés mínimo, ha informado la Administración autonómica en un comunicado. Existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta patología en España, aunque los casos previos correspondían a formas leves, con menor riesgo de complicaciones. En este caso, la paciente presenta una forma severa, con episodios recurrentes...
Ver Más
