Usan técnicas de IA para determinar la edad de aparición de la enfermedad Huntington
Un equipo de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UB) ha aplicado técnicas avanzadas de inteligencia artificial para entender mejor por qué la enfermedad de Huntington puede empezar a edades diferentes en los pacientes.
Esta patología es un trastorno hereditario y neurodegenerativo que causa el desgaste progresivo de células nerviosas en el cerebro y genera una combinación de síntomas motores y psiquiátricos. El origen de la enfermedad es una mutación en el gen HTT, que altera las propiedades y la funcionalidad de la proteína huntingtina en el cerebro.
En un comunicado, la universidad ha explicado que este estudio explora qué factores genéticos podrían tener un "papel importante" para determinar cuándo aparece la enfermedad en las personas afectadas.
El investigador principal del estudio, Jordi Abante, ha explicado que los resultados del trabajo constatan que "los factores genéticos que modifican la enfermedad no son universales, sino que dependen en gran medida del contexto genético".
El grupo de investigación utilizó diversos modelos de aprendizaje automático no lineal de IA, programas o algoritmos entrenados con datos para reconocer patrones, tomar decisiones y realizar tareas específicas. Este modelo automático no lineal es un tipo de IA que no depende de unas reglas y un programador, sino que la computadora puede establecer sus propias reglas y aprender por sí misma.
Jordi Abante ha opinado que, con este tipo de IA, pueden "descubrir interacciones que eran esencialmente invisibles", y ha sugerido que este nuevo enfoque "se podría aplicar en otros trastornos neurodegenerativos y hereditarios" para así abrir nuevas vías de investigación.
El objetivo del trabajo era identificar genes que pueden retardar o acelerar la aparición de la enfermedad en función de los antecedentes genéticos del paciente.
El equipo también desarrolló un método para comprimir la información genética mediante redes neuronales específicas de genes e incorporó cambios en la expresión génica, predichos y generados por un modelo de lenguaje genómico de última generación.
En el marco del trabajo, el equipo de expertos analizó datos genéticos de más de nueve mil pacientes con la enfermedad de Huntington para identificar tanto factores modificadores conocidos como nuevos genes implicados en procesos como la regulación de la transcripción y el metabolismo celular.