Tumore al seno e mutazioni genetiche Brca: «Operare da sani può salvare la vita»
PAVIA. Nelle donne giovani con mutazioni Brca1 e Brca2 – quella resa nota al grande pubblico da Angelina Jolie nel 2013 e ora dalla top model Bianca Balti – la chirurgia preventiva è una fondamentale opzione salvavita, anche in presenza di una precedente diagnosi di tumore al seno. Lo dimostra uno studio internazionale pubblicato su The Lancet Oncology, il più grande condotto su donne sotto i 40 anni con queste mutazioni e storia clinica di carcinoma mammario: la chirurgia di riduzione del rischio – asportazione di entrambi i seni, di tube e ovaie – è associata a una significativa riduzione della mortalità e dell’incidenza di nuovi tumori. In particolare, la rimozione preventiva delle ovaie e delle tube è risultata associata a una riduzione della mortalità fino al 42%, 35% per la mastectomia bilaterale.
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Tra le autrici dello studio c’è Alberta Ferrari, responsabile della struttura semplice dipartimentale Tumori eredo familiari del dipartimento di chirurgia diretto da Adele Sgarella del San Matteo, coordinatrice del Comitato tecnico scientifico di aBRCAdabra, la prima associazione per i portatori delle mutazioni oncogenetiche BRCA e pioniera della chirurgia preventiva al San Matteo, che è stato uno dei primi ospedali a offrire la procedura. La ricerca, coordinata dal San Martino di Genova sotto la guida di Matteo Lambertini ed Eva Blondeaux con il sostegno di Airc, ha analizzato dati raccolti tra il 2000 e il 2020 su 5.290 pazienti under 40 con tumore del seno legato a mutazioni Brca trattate in 109 istituti di 33 Paesi. «I risultati - commenta Ferrari - dimostrano che questi interventi sono associati a un miglioramento della sopravvivenza nelle portatrici di mutazione Brca con una storia pregressa di cancro al seno in età precoce, indipendentemente dall’età alla diagnosi, da dimensione e aggressività del tumore. La ricerca evidenzia dunque come entrambe le chirurgie siano strategie fondamentali di gestione del rischio per questo gruppo di donne e vadano integrate nelle linee guida per le portatrici di mutazioni Brca con tumore al seno a insorgenza precoce».
San Matteo “pioniere”
Nelle donne con mutazione Brca 1 o Brca 2 il rischio di sviluppare cancro al seno è di circa il 70% nell’arco della vita, quello di cancro ovarico del 20-45%, notevolmente più alto rispetto al rischio di chi non ha l’alterazione genetica ereditaria. E in molte pazienti l’esordio della malattia è prima dei 40 anni, in piena età fertile.
L’attività “alto rischio genetico” al San Matteo è nata da un progetto di ricerca 2007-2010, nel 2009 è stato aperto l’ ambulatorio ed è cominciata l’attività chirurgica di mastectomia profilattica. «Siamo stati il primo centro italiano ad offrire la mastectomia profilattica nella donna sana portatrice della mutazione Brca che optava per questa scelta preventiva nell’ambito di un percorso strutturato multidisciplinare - spiega Ferrari - Inizialmente gli interventi erano sporadici: nel 2011 furono tre, nel 2015 19: 14 provenivano da centri che avevano loro negato la mastectomia bilaterale nonostante la mutazione. Sapevano che da noi, soprattutto per donne giovani, in presenza di mutazione, era possibile la mastectomia bilaterale per prevenire secondi e terzi tumori. Il principio di evitare un ulteriore evento oncologico ci sembrava una motivazione sufficiente, supportato dalle evidenze scientifiche».
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Tra il 2009 e il 2024 al San Matteo sono state operate di mastectomia profilattica 258 pazienti: «Ad oggi non abbiamo registrato nessun tumore in queste portatrici operate al seno sano - spiega Ferrari -. Sapere che non solo abbiamo evitato ulteriori malattie, ma anche migliorato la sopravvivenza delle nostre giovani pazienti con la mastectomia bilaterale, ci conforta molto».
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