En algunos embarazos, especialmente en los de riesgo, se recomienda hacer pruebas genéticas más complejas, como la amniocentesis . Este análisis de secuencias de ADN libre de células (cfADN) para detectar aneuploidías fetales –anomalías cromosómicas– puede además detectar incidentalmente un cáncer materno, según un estudio publicado en la revista ' The New England Jornal of Medicine '. La prueba de detección analiza fragmentos de ADN placentario que circulan en el torrente sanguíneo materno para identificar un cromosoma adicional o para determinar el sexo del bebé. De acuerdo con el estudio IDENTIFY , tras realizar pruebas de cribado de cáncer en 107 embarazadas y en madres en periodo de posparto sin síntomas de cáncer, pero que habían recibido resultados clínicos inusuales de secuenciación del cfADN, los investigadores detectaron cáncer en el 48 % de las mujeres. Los cánceres no detectados previamente en el 48,6% de las mujeres embarazadas que tuvieron resultados anormales en las pruebas prenatales de ADN libre de células (cfDNA) utilizadas para detectar trastornos cromosómicos en el feto incluyeron cáncer colorrectal, de mama, de pulmón y de páncreas, así como linfoma, colangiocarcinoma y carcinoma renal. Además del ADN fetal, las pruebas de cfDNA detectan el ADN liberado por los glóbulos rojos de la madre y, ocasionalmente, el ADN anómalo que puede derivar de un cáncer no detectado en la persona embarazada asintomática. El estudio, actualmente en curso, busca aprender más sobre los resultados anormales de las pruebas de cfDNA que podrían indicar posibles cánceres. Los resultados ahora publicados se refieren a pruebas de detección de cáncer a 107 participantes de IDENTIFY utilizando imágenes por resonancia magnética (IRM) de cuerpo entero, pruebas de diagnóstico médico estándar y secuenciación de cfDNA. Un total de 52 participantes fueron diagnosticadas con cáncer. Para este grupo, los autores encontraron que la resonancia magnética de cuerpo entero fue el método más eficaz para detectar el cáncer. Las técnicas de diagnóstico estándar, como una historia clínica, evaluar los síntomas y el examen físico, tuvieron una eficacia limitada para identificar el cáncer de un participante o su ubicación. Sin embargo, en un editorial que acompaña al estudio, Neeta L. Vora, del Departmento de Obstetricia y Ginecoloogía de la Division de Maternal Fetal de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (EE.UU.), advierte que a pesar de que en su propio centro se describió en 2013 el caso de una mujer embarazada que, tras recibir resultados positivos para trisomía 13 y monosomía 18 mediante un análisis de cfDNA, se diagnosticó con un carcinoma neuroendocrino metastásico no detectado previamente, y desde entonces, se han reportado más casos de cáncer materno incidentalmente identificado a través de este tipo de pruebas, la implantación de este sistema conllevaría una serie de requisitos. Primero, escribe, educar a proveedores obstétricos y oncólogos sobre la posibilidad de que el cribado con cfDNA pueda detectar cáncer materno. Además, señala la falta de cobertura para resonancia magnética de cuerpo entero y cuestiona cómo las pacientes pueden acceder a ella fuera de estudios de investigación. Por último, insiste en la importancia de mejorar la educación, la estandarización en laboratorios y el acceso a métodos de imagen, sugiriendo la colaboración multidisciplinaria para desarrollar flujos de trabajo adecuados para las pacientes embarazadas con resultados anormales de cfDNA. Más crítica es Isabel Portillo, coordinadora de los Cribados de Cáncer colorrectal y prenatal del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza e investigadora del grupo Biomarcadores en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia , quien asegura que «actualmente no está recomendado ningún cribado en mujeres sanas para detectar tumores. La detección precoz de cualquier tumor es la recomendación ante signos o síntomas». En declaraciones a Science Media Centre , la también secretaria de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Epidemiología , advierte que «este tipo de 'cribados' pueden crear alarma en la población y los hallazgos incidentales a pruebas y tratamientos innecesarios en personas asintomáticas». Además, señala que el estudio está referido a una muestra muy pequeña de mujeres y que la cifra de un « 48% de las mujeres con cáncer embarazadas/posparto resulta demasiado alto para la incidencia de cáncer en esas edades». La mayor limitación es que es un estudio exploratorio y la realización de pruebas genéticas sin factores de riesgo (no especificados tampoco) no está amparada por la evidencia científica. En este sentido, los autores de la investigación reconocen la necesidad de estudios adicionales para validar los patrones de secuenciación de cfDNA descritos por los investigadores que podrían indicar cáncer en esta población joven y embarazada sin síntomas clínicos obvios.
