El cáncer hereditario constituye un área de enorme complejidad que requiere de un abordaje multidisciplinar (genética, anatomía patológica y bioquímica clínica, entre otros). Nuevo post de los expertos del blog “Salud y prevención”.
Además, en ese abordaje multidisciplinar, se debe prestar atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar del paciente con cáncer hereditario, así como atender a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan, no solo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer.
Así lo afirma el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien subraya que en el centro hospitalario han puesto en marcha la implementación de un grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no sólo de aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino de personas sanas con alto riesgo de cáncer.
Por su parte, la médico especialista en oncología médica de la misma institución sanitaria, la doctora Raquel Fuentes Mateos, explica que el cáncer hereditario es aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede trasmitir a la descendencia.
“Estas mutaciones -indica- están presentes desde el nacimiento y aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’”.
Tal y como manifiesta esta experta, no podemos olvidar que estos síndromes son poco frecuentes y que la mayor parte de los cánceres son esporádicos y aparecen en individuos que no tienen una predisposición genética.
Un ejemplo de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer es el cáncer de mama y de ovario hereditario, según apunta, y que está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros.
“Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, de ovario, y de otros tipos de cáncer, como el de próstata, y el de páncreas”, precisa la doctora Fuentes Mateos.
“Por ejemplo, -añade- las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y 65 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12 %”.
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Esta experta del Grupo de Tumores Digestivos y Cáncer Hereditario de la Fundación Jiménez Díaz mantiene, además, que otro cáncer que también se asocia con la herencia es el cáncer colorrectal asociado con el síndrome de Lynch, mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamados ‘MMR’), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrial (útero), así como otros tipos de cáncer.
Por otro lado, esta oncóloga médica mantiene que estas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.
“Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como ya se ha comentado, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos”, destaca.
La doctora Fuentes Mateos indica que para sospechar que se está ante una familia o un individuo que tiene una mutación genética de predisposición al cáncer suelen basarse en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer.
“Existen una serie de signos de alarma que nos harían sospechar, entre ellos, que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos, e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer, o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y de ovario, o cáncer de colon y de endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años, o un cáncer de mama antes de los 50 años); múltiples tumores en una misma persona, o tumores bilaterales o multicéntricos en la misma persona, etc.”, detalla.
A su juicio, es muy importante que ante una sospecha de que un individuo pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer sea remitido a una consulta o unidad de cáncer familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno.
A su vez, otra de las dudas frecuentes que suele darse en estos casos es a qué hijos se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario.
“Pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las ‘leyes de la herencia genética’. La mayor parte de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, se transmiten con un ‘patrón de herencia autosómica dominante’, eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación, y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer”.
De hecho, resalta que esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos, o a ninguno.
“El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio, no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación. En determinadas mutaciones existe la opción de plantear técnicas reproductivas para que no se transmita la mutación a la descendencia”, resalta la doctora Fuentes.
Con todo ello, esta experta de la Fundación Jiménez Díaz defiende que detectar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en una familia permite establecer un plan para prevenir futuros casos o detectarlos tempranamente. A través de un enfoque multidisciplinario que incluye pruebas genéticas, vigilancia médica, cambios en el estilo de vida y apoyo emocional, es posible gestionar eficazmente el riesgo y tomar decisiones informadas para proteger la salud.
“Por eso es muy importante que ante la sospecha de que un individuo, en función a su historia personal y familiar, pueda presentar un síndrome de predisposición al cáncer, sea remitido por su médico responsable a una Consulta o Unidad de Cáncer Familiar”, concluye.
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