Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 10.000, se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus sévères, l'amyotrophie spinale tue avant ses deux ans l'enfant atteint, rapidement victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.
Asymptomatiques à la naissance, les nourrissons touchés présentent généralement les premiers signes les semaines suivantes.
"Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses spécifiques ont émergé, bouleversant la prise en charge de la maladie", mais "pour optimiser leur efficacité, ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible", a noté la HAS dans un communiqué.
La prise en charge "avant l'apparition des symptômes permettrait d'améliorer la santé des patients (meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles, notamment), leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants", selon elle.
Depuis janvier 2023, deux régions, Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, ont expérimenté le dépistage génétique de l'amyotrophie spinale à la naissance. Des associations, notamment l'AFM-Téléthon, et des spécialistes plaidaient pour une généralisation à toute la France.
L'étude dans les deux régions "a montré la faisabilité du dépistage avec une réduction du délai médian diagnostique à sept jours", contre trois à cinq mois environ, et "la mise en place d'un traitement avant l'âge d'un mois (donc avant l'apparition des premiers symptômes) chez plusieurs nouveau-nés, optimisant ainsi les chances de survie des enfants et améliorant leur qualité de vie", pointe la HAS.
La HAS recommande aussi un accompagnement psychologique des familles par un professionnel connaissant bien la maladie "dès l'annonce du diagnostic, y compris pour les parents d'enfants atteints d'une forme moins sévère ou plus tardive" - non éligibles aux traitements médicamenteux mais devant bénéficier d'une surveillance médicale rapprochée.
Jusqu'à présent, en France, dans les deux ou trois jours suivant la naissance d'un enfant, un dépistage - pas obligatoire mais fortement recommandé - est proposé pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard.
L'objectif est de détecter certaines pathologies rares mais graves, généralement d'origine génétique, pour les prendre en charge avant les premiers signes et éviter, ou limiter, leurs impacts.
Contrairement à d'autres pays, comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage "génétique" à la naissance, certains élus s'inquiétant d'une menace d'"eugénisme". La loi de bioéthique de 2021 a changé la donne.
