Είναι καλά τεκμηριωμένο ότι η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, η γνωστή ΧΑΠ, είναι στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων συνυφασμένη με το ιστορικό κατάχρησης καπνίσματος επί πολλών ετών ή την έκθεση του ατόμου σε επαγγελματικές συνθήκες επιβάρυνσης του αναπνευστικού συστήματος. Παράλληλα η ΧΑΠ προδιαθέτει στην εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας ή επιδεινώνει περαιτέρω τυχόν υπάρχουσα καρδιοπάθεια.
Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε διακεκριμένο ιατρικό περιοδικό μια σπάνια γενετική πάθηση, που οφείλεται στην ανεπάρκεια της αντιθρυψίνης άλφα-1 (AATD) προκαλεί πνευμονική νόσο παρόμοια με τη ΧΑΠ, ανεξάρτητα από το ιστορικό καπνίσματος ή την προχωρημένη ηλικία. Η Α1-αντιθρυψίνη είναι μια ουσία που παράγεται κατά κύριο λόγο στα ηπατικά κύτταρα και η βασική της λειτουργία είναι να προστατεύει τους πνεύμονες από βλάβες λόγω υπερβολικής φλεγμονής.
Στο πλαίσιο της ανωτέρω μελέτης σε 220 ασθενείς με ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1 εκτιμήθηκε η αορτική σκληρία και η εκδήλωση καρδιακής πάθησης έναντι ασθενών με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια και μιας ομάδας ελέγχου συμμετεχόντων χωρίς πνευμονική νόσο. Η αυξημένη τιμή της αορτικής σκληρίας σχεδόν διπλασιάζει τον κίνδυνο αθηροσκληρωτικής νόσου, υπέρτασης ή καρδιακής ανεπάρκειας.
Επειτα από 4 χρόνια παρακολούθησης, οι έχοντες ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1 είχαν υψηλότερο κίνδυνο για αορτική σκληρία συγκριτικά με τους υπόλοιπους συμμετέχοντες και περί το 12,7% εμφάνισε καρδιαγγειακή νόσο αν και δεν πληρούσαν τα κριτήρια υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου ως προς την ηλικία και το κάπνισμα. Πιθανολογήθηκε μάλιστα ότι η εξήγηση της ανωτέρω συσχέτισης μπορεί να είναι οι αυξημένες τιμές ενός ενζύμου, της πρωτεϊνάσης-3 που συνδέεται με βλάβη στους πνεύμονες και στην καρδιά. Η υπόθεση αυτή ενισχύει την άποψη των ερευνητών ότι μπορεί να υπάρχει μια νέα θεραπευτική στρατηγική με τη χρήση αναστολέων πρωτεϊνάσης-3 για την πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων.
Σήμερα, η ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1 αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική νόσο των ενηλίκων παγκοσμίως και τη μόνη αναγνωρισμένη γενετική αιτία της Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας. Παρ’ όλα αυτά θεωρείται ότι πάνω από το 90% των ασθενών με αυτή τη γενετική έλλειψη παραμένουν χωρίς σωστή διάγνωση αυξάνοντας έτσι και τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιοπάθειας.
