Estos son los genes asociados al ruido en los oídos o acúfenos, un síntoma que presenta hasta el 15% de la población. Los han identificado equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), una información que supone un avance la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento
El acufeno es una molestia generalmente en forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. Puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión.
El más grave tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos.
En este trabajo, que publica la revista «Ebiomedicine», los investigadores han identificado un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo. La enfermedad de Menière es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos.
El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido
Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se encontraron en una tercera cohorte de pacientes con epilepsia.
«Nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido», explica el autor principal de este trabajo, José Antonio López Escámez.
