Добавить новость

В Электростали прошло первенство Московской области по шашкам

В Тучкове прошел мастер-класс «Волшебный снеговик»

Врач Звонков объяснил, в каких случаях ОРВИ перерастает в пневмонию

Женщину наказали за нападение на контролера в московском транспорте

News in English


Новости сегодня

Новости от TheMoneytizer

Первый пациент в России с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получил инъекцию генного препарата в мозг

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета провели уникальную операцию по введению в мозг одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области. О событии сообщает пресс-служба РНИМУ им. Пирогова.

С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало», — рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.


Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от этого заболевания. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а первое в России введение провели специалисты РДКБ Пироговского Университета.

Операция длилась пять часов. Особую сложность представляло ограниченное время, так как после разморозки препарат хранится не более шести часов. Нейрохирург РДКБ Пироговского Университета Дмитрий Александрович Рещиков рассказал, что лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Поэтому врачи провели масштабную предоперационную подготовку с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений.

Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.

Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края.

Текст: пресс-служба РНИМУ

Adblock test (Why?)

Читайте на 123ru.net


Новости 24/7 DirectAdvert - доход для вашего сайта



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России



Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Smi24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.




Новости от наших партнёров в Вашем городе

Ria.city

Данные билайн.аналитики: трафик на Rutube с начала 2024 года вырос более чем в четыре раза

Почему Меладзе тайно вернулся в Россию: озвучена причина

Разорить семью за три часа: как аферисты обманывают детей через Roblox

Овчинский: 45 предприятий открыто в новостройках по реновации в Троицке

Музыкальные новости

«Таким трогательным Макарова вы еще не видели»: сегодня ТНТ покажет финальный сезон «Девушек с Макаровым»

Красное и белое: в наступившем году ДСО «Спартак» отмечает 90-летие

В Якутии работник Приморского филиала ФГУП «УВО Минтранса России» предотвратил аварию в административном здании

Памятник Пригожину и Уткину установили на кладбище в Иркутске

Новости России

Врач Звонков объяснил, в каких случаях ОРВИ перерастает в пневмонию

Юные электростальцы приняли участие в квесте «В поисках открытий»

Лавров в Москве проведет переговоры с главой МИД Армении 21 января

Клуб Arma в Москве может закрыться весной

Экология в России и мире

Растяжение связок: как оказать первую помощь?

Онежское озеро на карте: где оно находится и как до него добраться

Как менялись эталоны женской красоты за последние 100 лет

Почему Писателям, Поэтам и Авторам книг стоит обратиться к литературному агенту!

Спорт в России и мире

AFP: Медведев заплатит штраф в 76 тысяч долларов за поведение на Australian Open

Мирра Андреева ответила, есть ли у неё подруги в WTA-туре

Соболенко сделала откровенное признание после победы над россиянкой на Australian Open-2025

Павлюченкова высказалась о победе над Векич на Australian Open — 2025

Moscow.media

Цены на жилье в новостройках Екатеринбурга практически перестали расти

Законность приказа о размещении свалки под Сысертью проверит Генпрокуратура

ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный

«Деловые Линии» рассказали о росте объемов авиаперевозок на 20% по итогам 2024 года











Топ новостей на этот час

Rss.plus






В Электростали прошло первенство Московской области по шашкам

Московские врачи извлекли грецкий орех из бронхов двухлетней девочки

Врач Звонков объяснил, в каких случаях ОРВИ перерастает в пневмонию

"Вложили в Жигули два миллиона для соревнований": чепецкие пилоты стали вторыми на Чемпионате России по зимнему дрифту