Добавить новость

Андрей Воробьев назвал планы по модернизации сферы ЖКХ в Подмосковье

Столица выставила на торги 19 коммерческих помещений в районе Филевский Парк

Андрей Воробьев: 3 «сухих порта» работают в Подмосковье

Губернатор Подмосковья: объем инвестиций в 2024 году составил 1,7 трлн рублей



News in English


Новости сегодня

Новости от TheMoneytizer

A Taybi-Linder syndrome-related RTTN variant impedes neural rosette formation in human cortical organoids

by Justine Guguin, Ting-Yu Chen, Silvestre Cuinat, Alicia Besson, Eloïse Bertiaux, Lucile Boutaud, Nolan Ardito, Miren Imaz Murguiondo, Sara Cabet, Virginie Hamel, Sophie Thomas, Bertrand Pain, Patrick Edery, Audrey Putoux, Tang K. Tang, Sylvie Mazoyer, Marion Delous

Taybi-Linder syndrome (TALS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe microcephaly with abnormal gyral pattern, severe growth retardation and bone abnormalities. It is caused by pathogenic variants in the RNU4ATAC gene. Its transcript, the small nuclear RNA U4atac, is involved in the excision of ~850 minor introns. Here, we report a patient presenting with TALS features but no pathogenic variants were found in RNU4ATAC, instead the homozygous RTTN c.2953A>G variant was detected by whole-exome sequencing. After deciphering the impact of the variant on the RTTN protein function at centrosome in engineered RTTN-depleted RPE1 cells and patient fibroblasts, we analysed neuronal stem cells (NSC) derived from CRISPR/Cas9-edited induced pluripotent stem cells and revealed major cell cycle and mitotic abnormalities, leading to aneuploidy, cell cycle arrest and cell death. In cortical organoids, we discovered an additional function of RTTN in the self-organisation of NSC into neural rosettes, by observing delayed apico-basal polarization of NSC. Altogether, these defects resulted to a marked delay of rosette formation in RTTN-mutated organoids, thus impeding their overall growth and shedding light on mechanisms leading to microcephaly.

Читайте на 123ru.net


Новости 24/7 DirectAdvert - доход для вашего сайта



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России



Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Smi24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.




Новости от наших партнёров в Вашем городе

Ria.city

Бизнес планирует увеличить несырьевые поставки за рубеж

В Алексине собрались тайские боксеры со всей России

Глава Котельников Михаил Соболев провел еженедельное оперативное совещание

Таиланд заявил о готовности вести расчеты с Россией в нацвалютах

Музыкальные новости

В Московской области росгвардейцы задержали подозреваемого в краже более 20 различных товаров из магазина

Глава ФЛГР Вяльбе о Сметаниной: в Москву ее транспортировать не будут

Моцарт и Шопен при свечах в Петрикирхе

Михаил Ведерников на встрече с руководством Группы «Роснано» обсудил сотрудничество в сфере высоких технологий

Новости России

Фигуранты дела о некачественных сухпайках пытались скрыть преступления

Южная Корея ввела санкции против России

Что еще ждать от ребрендинга КИНОТВ? Новые технологии и современный дизайн

Глава МИД КНР заявил, что отношения РФ и Китая не подвержены внешнему вмешательству

Экология в России и мире

7 лучших бассейнов с подогревом в Москве

Щелкунчик с Фарухом Рузиматовым на сцене Александринского театра Санкт- Петербурга  

Беспроцентная рассрочка с ежемесячным платежом от 65 000 рублей запущена в жилом комплексе City Bay

94 студента Сосногорского технологического техникума будут проходить производственную практику в сервисном локомотивном депо «Печора»

Спорт в России и мире

Еще одна жертва: теннисистку Серену Уильямс заподозрили в зависимости от «Оземпика»

Новак Джокович заявился на турнир ATP-500 в Дохе

Ник Кирьос и Новак Джокович сыграют в парном разряде на турнире ATP-250 в Брисбене

Арина Соболенко получила награду WTA за преданность делу и продвижение женского тенниса

Moscow.media

ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный

Беспроводной сканер штрих-кодов SAOTRON P05i промышленного класса

94 студента Сосногорского технологического техникума будут проходить производственную практику в сервисном локомотивном депо «Печора»

Портативный сканер штрих-кодов Heroje H133U на базе CMOS-матрицы











Топ новостей на этот час

Rss.plus






Что еще ждать от ребрендинга КИНОТВ? Новые технологии и современный дизайн

Названы необычные вакансии для сотрудников служб доставки

В Гидрометцентре спрогнозировали снег и гололедицу в Москве 17 декабря

Риелтор Сырцов сообщил о сокращении доли дешевых квартир в Москве с 43% до 39%