Заменили ген. В России спасли мальчика с ультраредким заболеванием
Когда наши дети демонстрируют качества своих родственников, которые нам не нравятся, мы вздыхаем, мол, гены пальцем не раздавишь. Но смириться с недостатками характера, унаследованными от членов семьи, куда проще, чем принять наследственное заболевание у своего ребёнка. Однако аксиома, что «генетика не лечится», на наших глазах может прекратить существование. Ведь недавно первый ребёнок в России с редкой генетической патологией получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире. Как это происходило, aif.ru рассказали врачи Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Шестилетний мальчик с редким именем Фаддей из Архангельской области с самого рождения страдал от нейрометаболического заболевания, случаев которого во всей медицинской мировой литературе было описано лишь 180.
Диагноз без лечения
Заподозрили неладное родители рано, поскольку малыш серьёзно отставал в физическом развитии — долго не мог удерживать голову, переворачиваться и т. д. Предполагали разные заболевания, в том числе ДЦП, но в 2022 году выяснилось, что дело в наследственной патологии, связанной с мутацией в гене DDC, который отвечает за выработку декарбоксилазы ароматических аминокислот. В РДКБ подтвердили диагноз — дефицит этого фермента. При данном орфанном заболевании нарушается синтез нейромедиаторов (дофамина и серотонина) в головном мозге. Люди, далекие от медицины, знают, что эти вещества управляют нашим настроением. Но врачам известны и другие последствия такого дефицита.
«Недостаточность фермента, вызывающего дефицит дофамина и серотонина, приводит к тому, что уже в раннем возрасте у пациента возникают тяжёлые симптомы. Среди них: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Поэтому часто заболевание путают с детским церебральным параличом, — говорит врач-невролог, профессор, доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова. — Впервые в России диагноз "дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот" был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало».
Генетическое редактирование
Надежда забрезжила, когда был изобретен инновационный препарат «Эладокаген экзупарвовек», который стал первым лекарством в мире, применяемым для генной терапии при данной патологии. Недавно это лекарство (стоимостью в 3 млн евро!) фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» включил в перечень для закупок. И вот в Российской детской клинической больнице Минздрава России состоялось первое в России введение этого уникального препарата.
Суть беспрецедентного лечения в том, чтобы в организм пациента привнести здоровую копию гена, который начинает работать вместо больного, бездействующего. Это позволит восстановить выработку недостающего фермента и, как следствие — наладить нормальный синтез нейромедиаторов. Нейрохирурги РДКБ провели уникальную операцию по введению препарата с использованием нейронавигационной станции.
Уложиться в срок
«Препарат транспортируется при строгом температурном режиме — 70 градусов. А затем размораживается, что занимает около получаса. Это происходит непосредственно перед операцией, поскольку после разморозки дорогостоящее лекарство может храниться не более шести часов, — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков. — Ограниченное время на выполнение операции и было главной сложностью этого вмешательства, поэтому мы провели мощную предоперационную подготовку — используя технологии 3D-моделирования и МРТ-снимки головного мозга, выстроили четыре траектории, по которым предстояло вводить препарат в строго определённые участки подкорковой структуры головного мозга».
Операция производилась методом микроинфузий при помощи станции нейронавигации по заранее смоделированным траекториям. Установленная в нужном положении особая керамическая канюля, по которой в мозг поступали микродозы лекарства, была специально спроектирована для таких вмешательств. В течение операции положение канюли несколько раз менялось, и процедура повторялась вновь. Весь процесс занял пять часов.
И сядет, и пойдёт, и заговорит
«Данные о клиническом применении препарата свидетельствуют об обнадеживающих результатах. Сразу же после вмешательства у пациента начинается выработка недостающих нейромедиаторов, что позволяет остановить процесс утраты двигательных функций и нарушений развития. Поэтому мы ожидаем, что к ребёнку вскоре вновь вернутся и контроль над движениями, и речевые возможности. Он сможет садиться, а затем и самостоятельно передвигаться», — добавила Светлана Михайлова.
После пребывания в операционной, а затем в палате интенсивной терапии мальчик был переведён в нейрохирургическое отделение. В дальнейшем он будет проходить контрольные обследования.
Варвара тоже ждёт
На сегодняшний день российским детям с орфанными заболеваниями доступны пять генозаместительных препаратов. Все они закупаются за счёт средств фонда «Круг добра». Препарат, который ввели Фаддею, является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия входит в число шести стран мира, где начали его применять.
«Самый главный результат работы созданного президентом России фонда "Круг добра"— это спасённые детские жизни. Их уже более 26 тысяч, — сказал председатель правления Фонда, председатель комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. — Доступность лекарства не зависит от региона проживания ребёнка — как только подтверждается диагноз, фонд предоставляет лечение, и ребёнок с орфанным заболеванием получает его, в каком бы уголке России он ни жил. Благодаря возможностям фонда российские врачи могут оперативно получать инновационные препараты (в том числе, для генной терапии), чтобы эффективно лечить тяжёлые и редкие заболевания».
В скором времени уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит ещё один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края. В данное время юную пациентку наблюдают врачи отделения медицинской генетики РДКБ.