В этом году в островную медицинскую практику внедрили расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Диагностика позволяет выявлять генетические заболевания, своевременное лечение которых помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию. Благодаря массовому охвату исследованиями в этом году в Сахалинской области удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у 7 детей. Расширенный скрининг внедрен в систему помощи детям по инициативе президента Владимира Путина в рамках программы Развитие здравоохранения . Для проведения исследования требуется несколько капель крови. Биоматериал забирается из пятки ребёнка на вторые сутки жизни. Диагностика проводится в медико-генетическом отделении перинатального центра Сахалинской областной больницы. Скрининг несёт массовый характер. Кровь для дальнейших исследований младенца берётся с согласия мамы, все манипуляции проводятся бесплатно. В перечень заболеваний включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия и другие патологии. Их своевременное обнаружение даёт возможность подобрать правильный курс лечения на раннем сроке, чтобы исключить развитие заболевания , рассказала заведующая отделением медицинской генетики областного перинатального центра Элеонора Костырко. В группу риска за прошедшие 11 месяцев попали 45 детей из 4214. У одного новорожденного выявлено и подтверждено серьёзное нейромышечное заболевание спинально-мышечная атрофия. Ему требуется дорогостоящее лечение. Финансирование полностью взял на себя фонд Круг добра , созданный по решению президента России Владимира Путина для дополнительной помощи детям с редкими заболеваниями. Для точности исследования мы всегда берём кровь на два тест-бланка: один остаётся в нашей лаборатории, другой отправляется в Москву. При положительном результате проводится повторное исследование в Национальном медицинском исследовательском центре генетики , добавила Анна Репникова, биолог медико-генетического отделения перинатального центра областной больницы. Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение.
