По словам главного внештатного специалиста-генетика Минздрава, директора ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" Сергея Куцина, создание данного лекарства – настоящий революционный прорыв в лечении наследственных заболеваний. "Сейчас пациентам для проведения ферментной заместительной терапии на протяжение всей жизни несколько раз в месяц в стационаре проводят внутривенные инфузии. При повторных катетеризациях происходит значительное травмирование вен", – подчеркнул эксперт.
При этом, новый препарат позволяет избежать этих неприятных последствий, поскольку теперь пациенты смогут заменить инъекции таблетками. "Эта терапия позволит пациентам вести более полноценный образ жизни, а государству – исключить затраты на регулярную госпитализацию пациентов", – добавил Куцин.
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний также подчеркнула, что в России несколько сотен пациентов, которым может быть показан новый метод терапии. По словам эксперта, новый препарат уже прошел клинические испытания и доказал свою эффективность – в основном, для больных со средней степенью тяжести недуга.
Марина Терехова, председатель общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающих болезнью Гоше и их семьям" отметила важность нового препарата для пациентов, живущих в отдаленных уголках России. "Сейчас многие больные из отдаленных населенных пунктов вынуждены регулярно приезжать в региональные медицинские центры для получения инфузий", – сказала она.
Болезнь Гоше – редкое наследственное генетическое заболевание, которое связано с нарушением липидного обмена в клетках. Недуг поражает многие внутренние органы и ткани, и при отсутствии своевременного лечения может привести к инвалидности или даже смерти.