674 первоуральских малыша прошли неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. Для такого генетического анализа у каждого новорождённого ребёнка в родильном доме медики берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка.
Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа.
Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга — выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.
Среди списка выявляемых во время скрининга генетических заболеваний - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
Напомним, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
