Группа ученых из Университета Антверпена сделала важное открытие в изучении болезни Альцгеймера. Исследование, опубликованное в журнале Acta Neuropathologica, выявило новые генетические факторы, которые влияют на развитие заболевания, кроме известных изменений, таких как амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки.
Болезнь Альцгеймера (БА) является основной причиной деменции, и ее развитие тесно связано с генетикой. В исследовании использовались образцы мозга из коллекции Leuven Brain Collection, которая включает данные о 325 людях старше 50 лет. Ученые провели низкопокрытное секвенирование генома и обнаружили 75 генетических вариантов, связанных с БА, а также с менее известными изменениями в мозге.
Одним из ключевых открытий стало выявление варианта гена APH1B, который влияет на образование тау-клубочков, нарушающих структуру и функции клеток мозга. Также исследователи подтвердили роль гена APOE, который связан с образованием амилоидных бляшек, а также с грануловакуолярной дегенерацией — повреждением клеток, связанным с программируемой смертью клеток.
Ген BIN1 был связан с откладками α-синуклеина, характерными для болезни Паркинсона, а TPCN1 — с инклюзиями TDP-43, которые могут усугублять симптомы болезни.
