По информации пресс-службы регионального минздрава, в Тульской области проживает 100 детей с орфанными заболеваниями. Это редкие патологии. Их частота составляет не более 1 случая на 10 000 детей.
Благодаря фонду «Круг добра», который был создан 4 года назад, дети с такими заболеваниями получают дорогостоящее лечение. Речь идет о малышах со спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, муковисцидозом, нейрофиброматозом и другими редкими заболеваниями. Все дети в регионе обеспечены нужными медикаментами.
Как отметил главврач Тульской детской областной клинической больницы, главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов, один из первых и доступных методов диагностики орфанных заболеваний – неонатальный скрининг. Его делают на вторые сутки жизни у доношенных детей и на седьмые сутки жизни у недоношенных.
Впервые неонатальный скрининг в Тульской области провели в 1998 году. Но тогда специалисты брали кровь у малышей лишь на 2 показателя. В 2006 году скрининг расширили до 5. И только в 2023 он увеличился до 36 показателей.
Ранее мы рассказывали, что в Туле новорождённых начали проверять на СМА. Больше 8 тысяч малышей с начала года прошли расширенный неонатальный скрининг.
