Российский стартап Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность — один случай на 100 тыс. человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.
Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Раннее выявление этих патологий помогает назначить лечение и спасти детям жизнь, рассказали разработчики. По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм — были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновациюнную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.
«Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться», — рассказал «Известиям» генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.
Как отметили ученые, в будущем проект будет направлен на выявление других редких болезней у детей.
Подробнее читайте в эксклюзивном материале «Известий»:
Наследная капля: ученые из РФ помогут Казахстану найти детей с редкими болезнями
