На счету двухлетнего Саши Архипова из города Ефремова Тульской области 54 миллиона рублей. За полгода существования его странички в "Инстаграм" на Сашу подписалось уже 10 тысяч человек. Но это еще не успех - а только лишь его треть.
На счету двухлетнего Саши Архипова из города Ефремова Тульской области 54 миллиона рублей. За полгода существования его странички в "Инстаграм" на Сашу подписалось уже 10 тысяч человек. Но это еще не успех - а только лишь его треть.  |
| Саша Архипов |
"Смайлик Саша" (smaylik_sasha) - под этим именем знают малыша тысячи людей. Записи с его странички репостят "звезды", о Саше снимают телепередачи и пишут газеты. Этот малыш действительно "смайлик": круглое личико с жизнерадостной улыбкой, почти не сходящей с губ. Но при виде его люди часто плачут: в реальности быть "смайликом" совсем не весело.
Это позитивное название скрывает за собой ужасную болезнь. "Смайлик" - значит, ребенок с диагнозом СМА: спинальная мышечная атрофия. Генетическое заболевание, из-за которого отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Сначала из-за этого слабеют мышцы ног и шеи, затем все тело. Вскоре человек теряет способность двигаться и, в конце концов, дышать.
СМА - одна из самых частых причин детской смертности от наследственных заболеваний. Половина "смайликов" не доживает и до двух лет.
- Болезнь возникает из-за "ошибки" в гене SMN1, - объясняет невролог Дмитрий Саушев, который наблюдает Сашу Архипова. - Говоря простым языком, гены - это "инструкции" по работе нашего организма. При СМА в одной из важнейших "инструкций" отсутствует целый абзац. Ген SMN1 - это "инструкция по сборке" специального белка, которым "питаются" двигательные нейроны. Именно они, мотонейроны, отправляют сигналы центральной нервной системы в мышцы. Без нужного белка нейроны погибают, мышцы перестают получать отправленные им "команды" и постепенно атрофируются. При этом интеллект человека полностью сохранен, ведь мозг - не мышца.
Существует четыре формы СМА - в зависимости от тяжести течения и возраста начала заболевания. У Саши Архипова I тип - самый страшный. Он начинается в 0-5 месяцев жизни и чаще всего приводит к гибели младенца.
- Просыпаешься и не знаешь, что ждет вас сегодня: а вдруг он перестанет жевать и глотать? - рассказывает Екатерина Архипова, мама Саши. - Ведь это первое, что происходит при СМА нашего типа. Сейчас у Саши, например, отсутствует рефлекс кашлять. И когда он болеет - это по-настоящему страшно. Любое ОРВИ для нас - кошмар.
 |
| Саша Архипов с родителями |
Из-за тяжелых родов Сашу полностью обследовали, но патологий не обнаружили.
- Все было хорошо, - вспоминает мама Саши, - у сына были все рефлексы, в полтора месяца он уверенно держал голову, к четырем начал переворачиваться, потом ползать. Но к шести месяцам я заметила, что Саша даже не пытается садиться, и забеспокоилась. Мы наблюдались у невролога с рождения, и когда на очередном приеме я поделилась переживаниями, врач сказал, что Саша "просто толстый и ленивый". Тем временем ребенок начал угасать на глазах…
За несколько дней наш сын перестал ползать, переворачиваться, даже голову не держал. Просто лежал пластом, уткнувшись носом вниз, и плакал. Невролог по-прежнему не видел ничего страшного: списывал все на прививки, мол, "перебаливает". Я записалась к областному неврологу в Туле.
Там нас положили на обследование. Должны были - в отделение неврологии, но по ошибке определили в педиатрию. И сколько я ни пыталась выяснить, почему, от меня отмахивались. Так мы пролежали две недели среди вирусных больных - и Саша впервые заразился.
Четыре месяца мы не могли его вылечить! При отсутствии кашлевого рефлекса бронхит очень плохо поддается лечению. Естественно, ни о каких неврологических обследованиях в госучреждениях в этот период речи быть не могло. В частном порядке мы отправились за 75 км от дома - по рекомендации, к хорошему неврологу. Сдали массу анализов, несколько генетических тестов и только спустя три месяца, наконец, узнали диагноз.
Это было 30 декабря 2019 года, под самый Новый год. Нам пришел положительный тест на СМА.
 |
| Саша Архипов и Анастасия Прощенко |
Екатерина отказывалась верить. СМА - редкое заболевание, его находят у одного из 10 тысяч детей. В среднем каждый 50-й человек является носителем гена СМА. При этом вероятность того, что у двух носителей родится ребенок со СМА - всего 25%.
Сама Екатерина - пятая в семье: "Нас у мамы девять, но ни у кого не было СМА, в семье мужа тоже. Мы даже не знали, что существует такое заболевание! Я тоже хотела большую семью, но теперь все силы уходят на спасение нашего единственного и долгожданного Саши".
Еще несколько лет назад людям со СМА оставалось лишь медленно и мучительно угасать. Причину болезни обнаружили только в 1995 году, хотя само заболевание было описано за сто лет до этого. Уже в 2016 году в США одобрили "Спинразу" - первый препарат для лечения СМА.
- "Спинраза" не "чинит" ген SMN1, - поясняет Дмитрий Саушев. - Она помогает другому гену - SMN2 - производить нужный нейронам белок. Проблема в том, что за 4-6 месяцев лекарство полностью распадается в организме, так что вводить его необходимо всю жизнь примерно по три раза в год.
Сегодня одна ампула "Спинразы" стоит 98 200 евро. По нынешнему курсу это почти 9 миллионов рублей.
- Первую дозу (сразу четыре ампулы) вводят в течение двух месяцев - говорит Екатерина Архипова. - Затем, еще через два месяца, следующая доза. А дальше - каждые четыре месяца на протяжении всей жизни. Получается, нужно больше 50 миллионов рублей в первый год, и потом - каждый год по 27 миллионов. По нашим средним зарплатам в городе - 15-20 тысяч рублей в месяц - как такое обеспечить?
- Если пропустить хотя бы одну ампулу, придется всё начинать сначала, - продолжает Дмитрий, - чтобы препарат работал, необходимо достичь нужной его концентрации в организме.
 |
| Дмитрий Саушев, невролог Детской городской больницы N1 города Ростова-на-Дону |
В России "Спинразу" зарегистрировали чуть больше года назад. Теперь, по закону, пациенты со СМА имеют право получать препарат бесплатно. Есть одно "но": закупать лекарство должен регион. А у регионов, как правило, таких денег нет.
- Как только мы узнали диагноз, - вспоминает Екатерина, - сразу записались к московскому неврологу, чтобы нам "наверняка" прописали "Спинразу". Но в Москве посоветовали подавать запрос на лекарство именно в своем регионе, потому что здесь мы были бы только 280-ми в очереди. То есть ждать пришлось бы годами…
- Отмершие двигательные нейроны не восстанавливаются, - говорит Дмитрий Саушев. - Человек рождается с определенным количеством мотонейронов, новых организм больше не создает. Так что чем раньше ввести лекарство, тем меньше погибнет нейронов и тем легче будет восстановить утраченные двигательные функции.
В Тульской области Архиповы оказались третьими в очереди.
Чтобы получить "Спинразу" от местного минздрава, Екатерине Архиповой пришлось дважды стоять в одиночных пикетах, добиваясь личной встречи с губернатором. К счастью, упорная мама достигла цели:
- 16 января мы подали все документы на закупку "Спинразы", - вспоминает она, - но первую ампулу Саша получил лишь на следующий день после своего двухлетия - 5 июня. Вот такой подарок на День рождения.
Саше вводили под общим наркозом по одной ампуле каждые три недели. Сначала - анализы, уколы, затем ребенка просто забирали одного в реанимацию и возвращали через два часа спящим. Ты не знаешь, ни что с ним там делали, ни что именно ему капали… При том, что цена лекарства столь высока и в смысле здоровья, и в смысле финансов.
В прошлый раз я даже потеряла сознание. Помню, как отдала Сашу, плачущего, врачам, и пошла ждать в палату двумя этажами ниже. И всю дорогу я слышала, как он кричит.
Саша плохо отходит от наркоза, это страшное зрелище. Сбивается сон, начинаются проблемы с туалетом… Конечно, "Спинраза" работает, но каковы последствия частых наркозов для детского организма?
 |
| Саша Архипов |
Благодаря лекарству и постоянной реабилитации Саша научился сидеть без опоры, ему стало лучше. Но на следующую дозу препарата у Тульской области не хватает средств.
Екатерина вспоминает:
- Местный невролог заявил, не стесняясь: "Из-за вашего ребенка у нас в бюджете нет денег!" - и написал в карте, что мы отказываемся от дорогостоящего лекарства. Я поехала жаловаться в Тулу: именно в Тульской областной больнице Саше капали "Спинразу" - в нашем Ефремове для этого нет специалистов.
В прошлый раз по ошибке все четыре ампулы препарата доставили к нам в город, а не в Тулу. Позвонили мне, мол, приходите, забирайте. Но мало того, что лекарство стоит 36 миллионов: если я просто привезу его в больницу в дамской сумочке, никто вводить его не имеет права. И когда я сказала об этом неврологу, он сделал в карте свою "чудесную" запись.
- Это не капли от насморка, - объясняет Дмитрий Саушев, - хранить ампулы нужно при определенной температуре, с соблюдением огромного количества предписаний. Забрать лекарство вот так - означает безвозвратно потерять!
После жалобы Екатерины из Тулы прислали реанимобиль и благополучно доставили Сашину загрузочную дозу "Спинразы" в клинику. Но и там не обходится без приключений:
- Недавно, например, из больницы "пропал" оригинал выписки, в которой написано, что мы имеем право получать лекарство бесплатно, - рассказывает Екатерина. - Никто не знает, куда он делся: "исчез" по дороге в Минздрав… Так что до сих пор не ясно, получим ли мы свою следующую дозу, вводить которую необходимо уже через месяц.
В прошлом году в США зарегистрировали второе, более радикальное лекарство от СМА - "Золгенсма".
Всего одна доза этого препарата способна излечить страшное заболевание. Это похоже на чудо: дети, которые еще недавно не могли двигаться - начинают дышать, глотать, ходить. Жить нормальной жизнью.
- "Золгенсма", в отличие от "Спинразы", способен "починить" сам ген SMN1, - говорит Дмитрий Саушев. - Лекарство встраивает в него недостающий фрагмент информации, чтобы организм мог "прочитать инструкцию" и вновь начал производить нужный белок. Поэтому после введения "Золгенсма" уже не нужно ни повторных инъекций, ни капельниц со "Спинразой".
Стоит этот препарат 2 234 000 долларов - почти 174 миллиона рублей. Это примерно 19 доз "Спинразы" или около пяти лет жизни с ней.
- Это прорывная технология, которая действительно способна излечивать СМА, - продолжает Дмитрий, - это не только мое мнение или какой-то группы неврологов. Это мнение международного сообщества, основанное на научных доказательствах. Об этом свидетельствует и одобрение FDA, и тот факт, что за исследования данной технологии редактирования генома в 2020 году дали Нобелевскую премию по химии.
В России "Золгенсма" еще проходит процедуру регистрации; в США препарат одобрили в мае прошлого года, в Европе - в мае нынешнего. Пока лекарство не зарегистрировано в нашей стране, получить его бесплатно практически невозможно. Но у Саши Архипова шанс все-таки был.
Производитель "Золгенсма" бесплатно предоставил миру 100 доз лекарства для детей до двух лет (по данным "Новой газеты", в феврале 2020 года в России таких пациентов было всего 20).
Но запрос на участие в программе может направить только лечащий врач.
 |
| Саша Архипов и Анастасия Прощенко |
У Саши Архипова было четыре месяца на то, чтобы "выиграть" свою жизнь, приняв участие в этой программе.
- Мы поначалу даже не думали открывать сбор, - говорит мама Саши, - а сразу начали пробовать попасть в программу. На комиссии по инвалидности, состоящей из 15 врачей, мы задали вопрос, кто мог бы подать заявку на участие Саши. "Никто" - был ответ. "Поезжайте в Тульскую областную больницу". Там нас послали в федеральную клинику в Москве, аргументируя тем, что боятся брать ответственность за незарегистрированный препарат. В Москве тоже отказали: заявку может подавать только врач по месту прописки.
Круг замкнулся. Я отправилась к главе администрации города Ефремова, началась волокита с бумагами. В конце концов, протянув время, которого у нас и так почти не было, вновь отказали: "А если нам потом выставят счет за ваш "бесплатный" укол?".
На этом я поняла, что надеяться не на что. Мы открыли сбор средств на "Золгенсма" своими силами.
В США "Золгенсма" одобрен только для детей до двух лет. Но в Европе показания к применению шире: они зависят не от возраста, а от веса пациента - до 21 кг. Сейчас Саша Архипов весит 16 кг.
Малышу, крупному от природы, приходится придерживаться строжайшей диеты: сам диагноз, ограничивающий двигательную активность, способствует быстрому набору веса.
- Доза препарата рассчитывается на килограмм веса, - объясняет Екатерина. - Поэтому чем меньше вес ребенка, тем легче он переносит лечение. Но как же трудно отказывать, когда он жалобно просит: "Мама, ням-ням!"
За 8 месяцев, которые длится сбор средств, пока удалось собрать лишь треть. Из-за пандемии коронавируса многие благотворительные мероприятия, запланированные в поддержку Саши, пришлось отменить. Сбор продвигается очень медленно: фондов, которые занимаются сборами на лечение СМА, в России не так много.
- Поначалу мы с мужем были как слепые котята, - признается Екатерина, - не знали даже, что такое "Инстаграм". Потом на нас вышли волонтеры и предложили помощь. Сейчас у нас больше ста добровольцев. Откликаются "звезды", помогают известные люди. Нас поддерживают даже целые заводы! Это придает сил - знать, что людям не все равно.
Саша уже начинает понимать, что с ним что-то не так. На детской площадке он просится "топ-топ". Я так боюсь, что однажды он спросит: "Мама, почему я не могу ходить?" Как мне объяснить? Я смотрю в его глаза и понимаю: как бы ни было трудно, я не имею права сдаться".
Остается собрать еще 110 миллионов рублей, чтобы "купить" на них жизнь для смайлика Саши. Уже 18 детей из России получили заветный "укол": двое попали в программу и получили препарат бесплатно, а остальным 16 деньги удалось собрать с помощью неравнодушных людей.
Екатерина Архипова поддерживает связь с другими родителями "смайликов". Она рассказывает, что после "Золгенсма" детям становится заметно лучше: еще недавно малыш был на аппарате ИВЛ, а теперь может не только дышать, но и сидеть без опоры!
- Конечно, потом еще предстоит длительная реабилитация, - говорит Екатерина. - Но все равно это уже совсем другое: знать, что самое страшное позади. Мы надеемся ввести препарат как можно раньше, тогда и реабилитации потребуется меньше. Пока Саша маленький, его двигательные функции еще можно восстановить.
По словам Дмитрия Саушева, лечение препаратом "Золгенсма" подходит не всем детям с диагнозом СМА.
- По анализам Саши Архипова я могу сказать, что этот препарат показан ему и способен излечить ребенка, - заключает невролог.
Помочь Саше можно здесь и по следующим реквизитам:
 |
