ТОМСК, 27 ноя – РИА Томск. Около 230 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг в Томском национальном исследовательском медцентре (ТНИМЦ) в 2023-2024 годах; у 112 детей подтвердились редкие наследственные заболевания, сообщил РИА Томск директор ТНИМЦ Вадим Степанов.
Ранее сообщалось, что Минздрав с 2023 года расширил скрининг новорожденных детей: кровь стали брать не на пять, а на 36 генетических заболеваний, среди которых наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие редкие заболевания. Томский НИМЦ проводит исследования материала со всей Сибири. "В 2023 году проведен скрининг 130 тысяч новорожденных. За девять месяцев 2024 года – еще примерно 100 тысяч. Всего Томский НИМЦ провел диагностику около 230 тысяч новорожденных", – рассказал собеседник агентства.
По его словам, центр отвечает за регионы СФО (Республика Алтай, Республика Тыва, Республика Хакасия, Алтайский край, Красноярский край, Иркутская область, Кемеровская область – Кузбасс, Новосибирская область, Омская область) и Республику Саха (Якутия). Скрининг прошли приблизительно 99% младенцев: "Процент не попадает в силу разных причин – кто-то может отказаться". "Из обследованных в 2023 году 2 тысячи новорожденных попали в группу риска, у 64 детей был подтвержден редкий диагноз: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию", – пояснил Степанов По его словам, за девять месяцев 2024 года в группу риска попали 1 614 новорожденных. Подтверждены диагнозы у 48 детей: 32 случая наследственных болезней обмена, 12 – СМА и четыре – первичный иммунодефицит
