Более 1900 новорожденных орловчан прошли расширенный неонатальный скрининг

Речь идет о так называемой "пяточной пробе", которая проводится в роддоме в первые дни жизни ребенка. У доношенных детей пробу берут в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных - на 144-168 часу жизни после рождения малыша. Ее цель - раннее выявление (до развития клинических симптомов) и лечение наследственных и врожденных заболеваний, таких как:



Фенилкетонурия;


Врожденный гипотиреоз;


Галактоземия;


Муковисцидоз;


Адреногенитальный синдром;


Спинальная мышечная атрофия;


Нарушения обмена веществ;


Приобретенные иммунодефицитные состояния и другие.



С прошлого года в Орловской области проводится расширенный неонатальный скрининг, благодаря которому уже можно выявить более 40 врожденных патологий. Для малыша процедура безболезненна. Из пяточки делается забор крови и на специальные бланки наносится 8 точек. Затем их исследуют в лаборатории НКМЦ и в реферес-центре в Москве.

К сожалению, в этом году при проверке выявили врожденные заболевания у троих маленьких орловчан. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, а также нарушение обмена веществ.

Правильный уход и современные методы лечения в большинстве случаев помогают детям с патологиями адаптироваться к жизни.