Novartis приобрела у PTC Therapeutics права на разработку препарата PTC518 — потенциально первого перорального средства для лечения болезни Хантингтона, способного снижать выработку мутантного белка HTT. Промежуточные результаты исследования II фазы показали, что препарат на 70% замедляет прогрессирование двигательных нарушений по сравнению с плацебо.
Novartis заключила соглашение с американской биотехнологической компанией PTC Therapeutics о приобретении глобальных прав на разработку препарата PTC518, предназначенного для лечения болезни Хантингтона. Об этом говорится в опубликованном пресс-релизе.
Novartis выплатит PTC Therapeutics 1 млрд долл. авансом, а также до 1,9 млрд долл. в виде поэтапных платежей при успешном завершении клинических испытаний лекарства, его регистрации регуляторами и достижении целевых показателей продаж. Также швейцарский производитель обязался выплачивать роялти от коммерческой реализации препарата. Компании утверждают, что PTC518 может стать первым пероральным лекарственным средством, способным повлиять на течение болезни Хантингтона.
Отмечается, что препарат проникает через гематоэнцефалический барьер и снижает выработку белка хантингтина (HTT), мутация в гене которого вызывает болезнь Хантингтона. HTT производится во всех клетках организма на протяжении всей жизни человека. В норме этот белок выполняет множество функций в организме: защищает нервные клетки от гибели, регулирует работу синапсов, контролирует экспрессию генов, участвует в транспорте веществ внутри клеток и т.д.
При болезни Хантингтона в гене HTT происходит патологическое увеличение количества нуклеотидных триплетов CAG (цитозин-аденин-гуанин), из-за чего синтезируется аномальный белок, вызывающий гибель нейронов головного мозга. Как следствие, возникают двигательные, когнитивные и психические нарушения. Редкое наследственное заболевание диагностируется примерно у 5 из 100 тыс. человек в мире.
В июне 2024 года PTC Therapeutics представила промежуточные данные II фазы исследования PIVOT-HD. Результаты показали, что PTC518 снижает уровень мутантного белка HTT в крови и спинномозговой жидкости. Двигательные расстройства у пациентов, принимавших препарат, прогрессировали значительно (более чем на 70%) медленнее (1,3 балла по шкале оценки двигательных функций), чем у получавших плацебо (4,9 балла).
Полностью излечить болезнь Хантингтона невозможно. Существующие методы направлены на облегчение симптомов: применяются нейролептики, бензодиазепины и противопаркинсонические препараты.
