Основная проблема таких пациентов именно в обеспечении лекарственными препаратами, которые могут являться единственным средством поддерживания нормальной жизни. Специальные лекарственные средства нельзя купить в аптеке возле дома. Они выдаются строго по заявке для конкретного пациента.
Закупки лекарственных препаратов в регионе осуществляются в плановом порядке и заблаговременно. В целом за счет всех источников финансирования пациенты Оренбургской области, страдающие орфанными заболеваниями, обеспечены лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания в 2023 году на сумму 2,9 миллиарда рублей, - сообщили Orenday в минздраве региона.
Стоит отметить, что стоимость лечения одного пациента с орфанным заболеванием в год может превышать 40 миллионов рублей. Для многих такие суммы являются неподъёмными. За счет средств федерального бюджета получить жизненно необходимые препараты можно по программе 14 высокозатраных нозологий. В нее входят такие орфанные заболевания как болезнь Гоше, гемолитико-уремический синдром, муковисцидоз. Кроме того, при обращении за помощью такие пациенты могут руководствоваться федеральным законом от 17.07.1999 № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи».
Пациент с редким заболеванием вправе обратиться в Министерство здравоохранения и по соответствующей заявке Миндздрав России направит в конкретный регион необходимый препарат.
Несмотря на наличие законного права на получения лекарств, иногда такие пациенты вынуждены добиваться лечения через суд. Так, семья Вити Безукладова, у которого спинальная мышечная атрофия, добилась того, что Центральный районный суд обязал Министерство здравоохранения обеспечить Витю необходимым препаратом, который на тот момент стоил почти 48 миллионов рублей в год (шесть инъекций).
Федеральное и региональное финансирование - не единственный способ, с помощью которого такие пациенты могут получить необходимые лекарства. Указом Президента от 5.01.2021 № 16 был создан Фонд поддержки детей с редкими заболеваниями, «Круг добра».
Через Фонд «Круг добра» дети с редкими заболеваниями до 19 лет обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, в том числе незарегистрированными на территории Российской Федерации, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации согласно утвержденному Фондом перечню заболеваний и лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, - отмечают в министерстве здравоохранения региона.
Сегодня «Круг добра» обеспечивает 97% пациентов с орфанными заболеваниями. Другим 3% не требуются дорогостоящие лекарства или они нуждаются только в паллиативной помощи.
Однако обеспечение препаратами прекращается после наступления 19-летия пациента, что может стать в дальнейшем большой проблемой.
