Речь пойдёт о заболеваниях, которые распознает далеко не каждый врач. Поскольку они чрезвычайно редки, постановка верного диагноза может занять годы, не говоря уже о поиске путей лечения. Вот почему важно пролить свет на наиболее редкие из когда-либо зафиксированных заболеваний. Распространение информации может кому-то помочь быстрее понять причину проблемы.
Гипертрихоз
В некоторых частях света волосатость считается сексуально привлекательной. Однако чрезмерное количество волос может быть признаком гипертрихоза. Это редкое заболевание характеризуется избыточным ростом волос по всему телу. Волосы могут расти на шее, лице, спине или конечностях. Хотя лекарство еще предстоит найти, проявления болезни можно смягчить при помощи средств для депиляции.
Элефантиаз
Фильм «Человек-слон», вышедший на экраны в 1980 году, пролил свет на реально существующее заболевание, радикально меняющее внешность. Оно может быть как врождённым, так и передаваться при укусе москита. После инфицирования некоторые части тела твердеют и начинают значительно увеличиваться в размерах. Состояние хроническое, однако поддаётся лечению на ранних стадиях.
Ксеродерма пигментная
Солнце — ближайшая к нам звезда, благодаря которой стало возможным существование жизни на Земле. Его лучи дают энергию растениям, способствуя выработке кислорода. Однако на некоторых людей ультрафиолетовое излучение Солнца оказывает негативное влияние. Ксеродерма — заболевание, при котором тело не способно восстанавливать вызванные солнечными лучами нарушения ДНК. К симптомам относят сухость кожи, изменения пигментации и жестокие ожоги после кратковременного пребывания на солнце.
Синдром Котара
У каждого в жизни бывали такие дни, когда, несмотря на все старания, он испытывал чувство, будто его не существует. Не слишком приятное ощущение, но больным синдромом Котара приходится иметь с ним дело каждый день. Эта редкая патология оказывает на человека галлюцинаторное воздействие, и больному кажется, что он уже умер или его вообще никогда не было. Наиболее часто таким пациентам ставят ошибочный диагноз «депрессия».
Миостатиновая мышечная гипертрофия
Большинство редких заболеваний довольно болезненны и порой смертельны. Однако мышечная гипертрофия выгодно отличается от остальных. Она вызвана мутацией гена MSTN, в результате которой тело активно сжигает жир и наращивает скелетные мышцы. У людей с таким диагнозом вдвое больший объем мышц по сравнению с обычным человеком.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Наша мышечная ткань может сжиматься и растягиваться, что даёт нам способность двигаться. У больных фибродисплазией мышцы, соединительная ткань и связки постепенно заменяются костной тканью. Со временем человек теряет возможность передвигаться самостоятельно. Большинство пациентов с ПОФ оказываются прикованными к кровати в 20-летнем возрасте, а их продолжительность жизни составляет около 40 лет.
Бред Капгра
Представьте себе жизнь в мире постоянного страха, что одного из ваших близких подменил полностью идентичный чужак. Для больных синдромом Капгра этот ужас стал реальностью.
Исследователи полагают, что это заболевание вызывается физическими и психологическими изменениями мозга. К сожалению, в настоящее время лечения не существует.
Синдром Протея
Синдром Протея — ещё одно очень неприятное заболевание, заставляющее некоторые отдельные кости непомерно разрастаться. Проявления могут иметь различную степень тяжести. Таким пациентам могут помочь хирургия и физиолечение.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Почувствовав запах протухшей рыбы, не будьте скоры в суждениях, поскольку запах может исходить от человека с редким заболеванием. Синдром рыбного запаха связан с тем, что в организме не могут расщепиться определённые азот-содержащие соединения. Излишки выделяются с выдыхаемым воздухом, потом, мочой, придавая телу очень специфический запах, которого сам больной не ощущает.
Врождённая нечувствительность к боли
Это редкое аутосомно-рецессивное нарушение. Такие нарушения связаны с наследованием от обоих родителей рецессивного мутировавшего гена. Из названия понятно, что больные совершенно не ощущают некоторые виды боли и изменения внешней температуры. Заболевание также характеризуется крайне малым потоотделением. Хотя на данный момент лечения не существует, пациентам заметно помогает регуляция температуры тела.
Фатальная семейная бессонница
Если вы пытались найти в интернете способ избавить себя от бессонницы, то наверняка натыкались на упоминания о фатальной семейной бессоннице. Это редкое генетическое заболевание мозга лишает человека возможности спать даже после приёма снотворного. Состояние постепенно ухудшается, неизбежно приводя к смерти пациента.
Синдром автопивоварни
Как ни безумно звучит, существует болезнь, вызывающая производство в организме опьяняющего количество этанола. В результате человек постоянно испытывает усталость, дезориентацию и похмелье. Облегчения состояния можно достичь снижением количества углеводов в диете. Иногда врачи также выписывают противогрибковые препараты, способствующие прекращению эндогенного брожения в кишечнике.
Синдром спящей красавицы
Время от времени каждый из нас испытывает чувство усталости. Чтобы набраться сил, обычному человеку достаточно подремать полчаса. Но страдающие от синдрома спящей красавицы могут спать по 20 часов в сутки и при этом продолжать чувствовать себя усталыми. В краткие периоды бодрствования они ощущают раздражительность и спутанность сознания. Для борьбы с симптомами обычно применяют стимулирующие препараты.
Куру
Поедание другого человеческого существа кажется поистине варварским деянием. Однако в Новой Гвинее есть племена, которые практикуют разновидность каннибализм как часть похоронного ритуала.
Учёные выяснили, что люди, употребившие в пищу заражённый человеческий мозг, могут заболеть болезнью Куру. Это редкое прионное заболевание поражает отделы мозга, ответственные за равновесие и координацию.
Синдром Мёбиуса
Человеческое лицо, пожалуй, одна из важнейших частей тела. Мы используем его для идентификации и общения. Вот почему так важно найти способ лечения больных с синдром ом Мёбиуса. При этой редкой патологии мышцы, отвечающие за мимику и движение глаз, практически теряют подвижность. Младенцы с синдромом Мёбиуса не могут сами сосать, и вынуждены получать питание через зонд.
Синдром Алисы в Стране чудес
Помните, как Алиса выпила волшебное зелье и уменьшилась в размерах? Именно так ощущают себя люди, страдающие от синдрома Алисы в Стране чудес. Им кажется, их тело много меньше или больше, чем на самом деле. Синдром также вызывает искажение восприятия и дезориентацию в пространстве. На данный момент лечения не существует. По словам врачей, лучший способ помочь больному — постараться, чтобы он чувствовал себя комфортно.
Прогерия
Прогерия — смертельное заболевание, поражающее примерно одного человека из миллиона. Под воздействием редкого генетического нарушения тело скоропостижно и преждевременно стареет. Самый солидный возраст, до которого смог дожить больной прогерией — 26 лет.
Болезнь Моргеллонов
Ситуация, когда из кожи наружу пробиваются какие-то небольшие частицы, напоминает фильм ужасов. Однако для пациентов с болезнью Моргеллонов этот кошмар стал явью. Больные испытывают боль и ощущение, что сквозь кожу что-то прорастает. В попытке лечения врачи часто выписывали таким пациентам антибиотики, хотя в настоящее время учёные пришли к выводу, что природа болезненных ощущений скорее психогенная.
Аллергия на воду
Вода окружает нас всюду. Она наполняет наше тело и покрывает 71% земной поверхности. Но, как это ни бредово звучит, диагноз «аллергия на воду» вполне реален. Для страдающих этим заболеванием такие обыденные занятия, как напиться или принять душ, становятся почти невыполнимыми. Облегчить состояние крапивницы после контакта с водой помогают антигистаминные препараты.
Делегированный синдром Мюнхгаузена
Пожалуй, нет ничего страшнее для родителя, чем услышать, что его ребёнок болен. Больные же делегированным синдромом Мюнхгаузена сами воплощают этот кошмар в жизнь. Они постоянно пытаются привлечь внимание врачей к здоровому ребёнку, преувеличивая или полностью выдумывая симптомы. Таким родителям настоятельно рекомендуют долгосрочное наблюдение у психолога.
Синдром Марии-Антуанетты
Мария -Антуанетта — последняя из французских монархов, окончившая свою жизнь под ножом гильотины. По легенде, её волосы стали совершенно белыми за одну ночь перед казнью, что и дало название синдрому внезапного поседения. К счастью, заболевание довольно успешно лечится при помощи стероидов и хорошей порции краски для волос.
Ru24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Ru24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Ru24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Ru24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.
