Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», группы компаний ИСКЧ, блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждая часть проекта состоит из двух или трех материалов: рассказа о заболевании (чаще всего с видеотаймлайном его изучения), и пациентской истории. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Новый цикл статей посвящен миодистрофии Дюшенна, заболеванию, которое, как ни странно, часто поражает и когнитивную сферу.
История первая. Как полюбить?
Семья Свешниковых уникальна: в ней определенно один за всех, и все за одного. Алексей страдает миодистрофией Дюшенна, он хорошо учится и обожает художественную литературу. У Даши синдром Дауна, она любит играть в теннис и отлично танцует. Родители решились усыновить этих прекрасных детей, чтобы подарить им любовь и создать комфортные условия жизни. Они – муж и жена — основали благотворительный фонд помощи пациентам «МойМио», подают пример своими победами и неудачами и просто радуются каждому дню.
Всего четыре года
Мы с мужем много занимались благотворительностью. Я долгое время была волонтером в фонде «Подари жизнь»[1], а муж ездил и помогал детским домам и домам престарелых. Однажды в интернете он увидел пост, в котором рассказывали про мальчика Лешу, который страдает редким заболеванием, и врачи на тот момент пророчили ему всего четыре года жизни. Мы решили, что психологически и финансово готовы подарить ребенку четыре года в нормальной семье, в любви и заботе. Ему было пять, когда мы впервые с ним познакомились. Через четыре года мы смеялись и говорили: «Все, договор исчерпан, время прошло, возвращаем»! Вот уже десять лет, как он у нас в семье.
Когда мы его забирали, он совсем не разговаривал. Только издавал звуки: «би-би», «ням-ням» и жестикулировал. А к семи годам уже потихонечку начал читать. Сейчас в свои 15 лет он говорит все еще немного странно, по-своему: иногда не может полностью сформулировать мысль. Мы до сих пор с ним решаем математические задачки за третий класс. Конечно мы не осилим математику всей десятилетки; мы пытаемся дать ему что-то элементарное, чтобы он мог разбираться во времени, что-то самостоятельно купить и правильно посчитать сдачу в магазине. Пока мы все еще путаемся, сколько минут в часе, сколько месяцев в году. Все это он знает, но все у него в голове находится как будто в каше – в беспорядке, из которого надо постоянно вытягивать информацию. Поэтому у нас каждый день – это уроки-уроки-уроки!
Он очень любит историю и литературу, очень много читает, причем достаточно серьезные книги. Перечитал всего Жуль Верна, Гюго, сейчас второй раз перечитывает «Всадника без головы» Майн Рида. С другими хобби у нас, конечно, довольно туго. Я всегда пытаюсь поддержать любой его интерес, но он у него быстро гаснет: компьютер и «Майнкрафт» — это наше все!
А вдруг я не смогу его полюбить?
Вспоминаю, что когда увидела Лешу в первый раз, то очень испугалась. Он был такой страшненький, детдомовский лопоухий мальчик в шортиках и колготках, растянутых на коленках. У него было плохое настроение, он не умел говорить и просто на всех рычал.
Я вышла оттуда и, садясь в машину, подумала: «А вдруг я не смогу его полюбить?». Потом он лег в больницу, где я провела с ним все время госпитализации. Этот период очень сильно нас сблизил. Когда мы поехали домой и в первый раз ехали в лифте, у меня были мысли: «Неужели он не боится? Он едет с незнакомыми дяденькой и тетенькой неизвестно куда»!? Потом поняла, что у него было отношение к нам и нашему дому, как к временному пристанищу. Он никогда никому не был нужен; своей семьи, и своего угла у него не было. Это отношение сохранялось несколько лет. Первое время он всех вокруг называл «мамой». Это травма детского дома. У него вообще очень тяжелая история. Сначала биологическая мама Леши его везде забывала. Потом он попал в детский дом, откуда его взяли в семью. Через полгода выяснилось, что он болен и его сдали обратно. У него постоянно была смена лиц и помещений. Он привык к такому отношению, что его могут вернуть в любой момент. Только позже мы постепенно стали ощущать, как между нами возникает семейная химия.
Десять лет назад я, конечно, была более восторжена. Я очень хотела ребенка и брала пример со своих друзей, у которых тоже дети с различными ограничениями. Тогда Леша еще хорошо ходил, мы много путешествовали. Сейчас все меняется, он уже падает и не может встать сам. Начали проявляться проблемы со здоровьем. Понимаю, что дальше они будут только увеличиваться; назад не повернуть. Внутренне я все прекрасно понимаю. Мы пытаемся решать проблемы по мере их поступления. Мы просто живем, просыпаемся, улыбаемся и делаем какие-то дела. Живем в тех условиях, в которых мы сейчас можем жить.В свои пятнадцать лет Леша очень сохранный для миодистрофии Дюшенна. В его возрасте с таким заболеванием дети уже сидят в кресле, а он еще ходит. В школу он, правда, ездит на электрической коляске. За ним по расписанию приезжает специальная машина, которая возит Алексея в школу и обратно.
С глаз долой — из сердца вон!
В России со школой для Алеши было как-то тяжело.
Сначала мы пошли в замечательную школу для инвалидов в Москве. Там есть доступная среда[1], маленькие классы, специальные машины, которые возят детей. Но для нас это было очень далеко, до нее нам нужно было ехать 2,5 часа. К тому же мне приходилось все уроки там сидеть: 40 минут и 20 минут перемена. Все мамы там сидели. Мы проводили в школе вместе с дорогой, по 11 часов и так пять дней в неделю. В какой-то момент мы с Лешей поняли, что это не для нас, поэтому мы перешли на онлайн-обучение. Но в силу своего возраста и, возможно, ментальных особенностей, он не мог просто сидеть и слушать учителя, поэтому мне также же приходилось все время быть рядом.
Во второй класс мы пошли в обычную школу с доступной средой. И тут начались проблемы. Там был лифт, но как им пользоваться никто не знал. Включить его на постоянной основе они не могли, потому что дети будут баловаться и застрянут. Всю первую четверть мы с Лешей поднимались по лестнице, ждали там, чтобы потом его спустить. Затем они наконец нашли «специального человека», который бегал включал и выключал лифт, когда Леше это было нужно.
В классе им никто не занимался. Сначала его посадили на последнюю парту у двери — «с глаз долой и из сердца вон». Он сидел на уроках и ничего, естественно, не понимал, потому что не успевал за всеми. Делать ему было нечего, он то рисовал на пеналах, то на руках. Приходил с уроков весь исписанный. Я ходила в школу разбираться, как на работу. Мы предлагали им разные варианты решения, но школа не шла на контакт. Только через год были сделаны специальные классы, куда Леша ходил на математику и русский. Закончилось наше знакомство с новой школой в один из новогодних праздников.
Ребенок очень сильно хотел пойти на торжество и даже выучил стихотворение, подошел к этому ответственно, ждал этого дня… Потом я узнала, что все дети – его одноклассники, были на празднике, а Лешу учительница в это врем отвела к логопеду (чтобы не мешал). Вот тут я и сломалась.
Забрала документы и решила обучать его на дому.
Франция
Каждый год мы посещали различные международные конференции по миодистрофии Дюшенна, общались с людьми и врачами из разных стран. Я узнала про благотворительную ассоциацию «Telethon» во Франции. Они рассказывали, что у них «дети с Дюшенном» живут дольше сорока лет. Это поразило меня: как же так!? Ведь в России, если посмотреть по регионам, ребята умирают в возрасте до двадцати.
Стало ясно, что у меня есть два варианта: оставить Лешу в России и тогда непонятно, что будет дальше, а есть вариант переехать. Я бы осталась воевать за него в нашей стране и дальше, но у этих детей попросту нет столько времени.
Сейчас во Франции он ходит в обычную школу, но в специальный класс. С языком у него, конечно, плоховато, но учителя обучены работать с детьми-иностранцами. Здесь очень заинтересованы в том, чтобы Алеша находился в обществе со всеми и не ощущал себя изгоем. Он рассказывает: «В России я сидел один, в школе никто мной не интересовался. А тут я сижу, ко мне все подходят, со мной все общаются». У него даже девочка была, с которой он сердечками обменивался. Такое же отношение и к Даше – моей дочке (у нее синдром Дауна), все дети бросаются ее обнимать и всегда ведут ее играть вместе. В детском лагере у них постоянно была борьба за то, кто же пойдет с Дашей за ручку. Вероятно, должно пройти еще несколько поколений, чтобы в России массово воспитать в детях такое же отношение друг к другу.
Здесь, во Франции, очень серьезно развита поддержка родителей. Леша как-то раз упал, и этого было достаточно для того, чтобы через пару дней нам привезли специальный подъемник. Медицинскую кровать дали сразу, матрас дают индивидуально и меняют его каждые три года. Коляски тоже подбираются индивидуально, не нужно выискивать каких-то специалистов, физических терапевтов. А когда у нас сломалась коляска, технический специалист приехал тут же, забрал ее и привез отремонтированную через неделю. Все это входит в стандарт оказания помощи, все привозят на дом. Также есть специальные люди, кураторы, которые помогают решать различные документационные и технические вопросы. Семьи здесь имею право на домашнюю помощь. У нас есть соседка, она мать-одиночка ребеночка с особенностями, так вот к ней приходят три раза в неделю и гуляют с ребенком. Каждое утро приходят и помогают ему встать, а вечером помыться и лечь. Помимо всего, родители детей-инвалидов получают аналог зарплаты и трудовой стаж, а не просто пособие и пенсию. Зарплата высчитывается на основании того, в какой степени ребенок способен обслуживать себя самостоятельно и сколько времени родители тратят на уход.
Каждый первый врач тут знает о существовании этого заболевания. Есть кураторы, которые ведут Лешу, а не я самостоятельно звоню и записываю его к врачам. Куратор следит, чтобы Алексей каждые полгода проходил диагностическое обследование. Я получаю письма на почту с информацией о времени записи к врачам, которые проводят все необходимые анализы в течение дня.
Фонд
Постепенно у нас зарождалась идея создать благотворительный фонд в России. Когда мы забирали Лешу, то, конечно, стали ближе знакомиться с этим заболеванием и узнавать все больше информации. Тогда мы познакомились с Еленой Шепард, соучредителем Фонда и моей подругой. У нее тоже мальчик с Дюшенном. Она давно уже в этом «варилась» и знала ситуацию лучше нас. Все родители жили как-то сами по себе и общались редко. Мы решили: «Надо что-то сделать, чтобы всех объединить».
В четырнадцатом году была организована новогодняя елка. Все прошло настолько хорошо, что мы продолжили развивать эту тему. Следующим шагом было создание летнего лагеря. Первые два сезона мы провели, когда еще не было никакого фонда. Сами находили деньги и искали людей, которые могли бы нам помочь. Туда приехали родители с детьми из разных регионов России и врачи, которые рассказывали об этом заболевании. И вот информация стала передаваться дальше по сарафанному радио, все постепенно расширялось и через год родился фонд «МойМио».
У Фонда несколько программ. Клиника в России, где проводится обследование детей у знающих врачей, летние лагеря и сбор благотворительных средств. Проект «Профессия», который помогает деткам получить образование; юристы, которые защищают права пациентов. Также мы занимаемся просветительской работой: выездные семинары и обучение врачей на местах. Сообщества родителей стали формироваться по регионам. Такое движение в России действительно было нужно, ведь заболевание не такое уж и редкое: семей с миодистрофией Дюшенна около 3-4 тысяч. А большинство врачей и клиник до сих пор не до конца понимают и знают, как грамотно проводить обследование и лечение. До 15-го года, например, о Дюшенне в Москве знали только две больницы.
Меня радует, что в последнее время об этой проблеме больше стали говорить. Должна быть государственная заинтересованность в том, чтобы включить такие заболевания в образовательную программу. Худо-бедно в Москве и в Петербурге можно на метро куда-то приехать и с третьего раза свой диагноз получить. А как быть в Дагестане или Якутии? И тем не менее, в Москве нет ни одного нервно-мышечного центра, в то время как во Франции их 23, но она то маленькая по сравнению с Россией. Сами врачи должны быть заинтересованы обучаться и идти на контакт. Проблема не в том, что они плохие врачи, а в том, что об этом не написано в учебниках. Пациента с таким редким заболеванием не успеешь встретить на недельном цикле в мединституте. Мне кажется, что новое поколение врачей больше хочет развиваться и будет более внимательным к проблемам наших семей.
Подробнее узнать о заболевании и для перевода помощи следует обратиться в Благотворительный фонд «МойМио».
Всё, везде и сразу:разработка умной гитары для людей с ограниченными возможностями, запуск новой компьютерной игры, развитие грамотности молодых стартаперов, рок-концерты, собственные стендапы, список Forbes, бесконечные интервью, бизнес-переговоры и, наконец, миодистрофия Дюшенна — все это про 25-летнего Дениса Гончарова из Санкт-Петербурга.
В одном из своих интервью ты говоришь, что все наши ограничения — из-за нашего страха неудачи. Как дела с твоей удачей?
— Я не делю мир на чёрное и белое. Мир многоцветен и многогранен. Я не ставлю какие-то большие цели, не обращаю на мелочи внимания, просто делаю то, что мне сейчас необходимо. Если ты будешь отвлекаться на какие-то удачи-неудачи, то в них можно утонуть, так ничего и не достигнув. Я вообще немного по-другому смотрю на жизнь и воспринимаю ее, и по-другому мыслю. На свою болезнь я никогда внимания не обращал. Работаем с тем, что есть; и так, как можем.
Расскажи о своем теперешнем проекте. Чем еще ты сейчас живешь?
— Идей в голове было много и давно. Первые сформулировались году в 2019, там и началась активная работа. Сначала это было обучение как делать стартапы, как привлекать деньги, как правильно все это «упаковывать», а дальше уже был сбор команды, фактическая работа, медийная поддержка и т.д. Все время надо было учиться, учиться и улучшаться — не как в университете, а именно решать конкретные задачи. Универ не говорит, как их решать, он только забивает голову и отвлекает, ты теряешь много времени, а когда понимаешь это, уже 4 года или больше улетело.
В Курске я изначально пошел учиться на программиста. Мне обещали дистанционное образование, но его не было. Мне просто ставили оценки, чтобы я молчал. Но я не молчал и постоянно просил дать мне хоть какое-то задание, чтобы я мог чем-то заниматься, но от меня отмахивались. Однажды просто решил: пусть платят стипендию, а я буду покупать на нее нужные мне он-лайн курсы. Когда я так «проучился» 4 года, мне предложили пойти в магистратуру. Но на тот момент я активно выражал свою политическую позицию, на меня даже завели уголовное дело. Я защищался, как мог. В итоге пришлось поступать в магистратуру в другом городе. Была надежда, что отношение ВУЗа к обучению будет на совершенно другом уровне, все-таки столичный город! Но и на новом месте было точно так же. Они даже диплом за меня написали и мне отдали, хотя я просил дать мне задание, чтобы работать самому. Поэтому я считаю, что университет — это трата времени, лучше всего конкретно ставить задачи и их решать. Везде и всегда про это говорю. Для этого, кстати, мы при поддержке правительств крупных городов России хотим запустить акселератор для стартапов, чтобы у каждого была возможность не только запустить стартап, но и получить знания о том, как грамотно и максимально эффективно это сделать.
Слушаешь ли ты советы своих близких?
— Я не спрашиваю советов родителей, не жду их одобрения, а делаю то, что я хочу. С момента переезда пять лет назад я решил, что я буду делать то, что только мне самому надо. Физически я могу совершать любые действия, ведь к своему состоянию я привык.
В последнее время, наверное, уже и забыл, что такое друзья. Из тех, с кем я общаюсь и кто не связан с какими-то прямыми рабочими делами, есть пара человек.
С чего началась твоя любовь к музыке?
— Вообще я человек малотворческий, даже рисовать не умею, только работать по алгоритму. Например, если знать, как работает человеческая психика, что, где и как надо сказать, то не сложно получить определенный результат. Я не пишу музыку, я делаю только так, чтобы она была доступна для всех людей, кто ее будет писать и этим радовать окружающих. Когда-то был интерес к занятиям музыкой, но он скорее для сублимации, мне хотелось не упорно этому учиться, а просто знать, что у меня есть такая возможность.
На работе всегда играет фоновая музыка. Я был на концертах многих групп — KISS, БИ-2, Scorpions, на очень-очень многих крутых группах, до кого я мог дотянуться. Ходил на металл-группы, на кого я только не ходил, в общем. Там не всегда удобно, конечно. Один раз меня вообще чуть не убили какие-то пьяные металлисты, но это тоже интересный экспириенс. Каждый такой концерт — это драйв и интересная, забавная история. Нигде ничего не продумано, приходится пробиваться, иногда приходится спорить, чтобы какое-то место занять. На концерте кто-то хочет подвигаться, потанцевать, а кто-то хочет послушать музыку, которую он с самого детства слушал в интернете, а тут эти музыканты перед тобой вживую выступают. Я не чувствую здесь никаких ограничений. С группой KISS я даже лично встречался несколько раз, мы хотели с ними запустить пиар умной гитары, которую я разрабатываю с «NOLI music».
Расскажи в двух словах, что это?
— Это такая гитара-синтезатор, которая позволяет людям со слабостью рук или же просто тем, у кого зажимание струн вызывает боль и дискомфорт, учиться музыке без ограничений. Особенность — в интерактивном грифе со встроенной системой обучения и мягкими струнами, которые не режут пальцы и звучат не только как классическая гитара — в настройках можно переключиться на звук практически любого инструмента.
Сейчас нам пришлось заморозить на какое-то время этот проект в связи с необходимостью зарубежных связей. Мы должны были подписывать договор с американцами, но сейчас это потеряло свою актуальность. Траты на проект — это мои сбережения, инвестиции, помощь членов команды, за год мы потратили где-то 7-8 млн рублей, и это только на первый прототип, который пока лучше никому не показывать. Сейчас новых финансов нет, только мои небольшие личные средства, и мы с инженером потихоньку все дорабатываем и ждём момента, чтобы полноценно возобновить работу.
Когда начались сложности с зарубежным финансированием, я не сидел, ничего не ждал, я начал заниматься другим проектом, который как раз сейчас запускается. Я его только придумал, но уже договариваюсь о реализации — это геймдев («GameDev», от английского «games development» — «разработка игр»).
Мы создаем виртуальную мета-вселенную, в которой можно будет с помощью игровых ценностей приобретать реальные ценности за счет коллаборации с какими-то брендами. Это сложнее, чем заниматься гитарой, но опыт первого проекта очень помог все ускорить сейчас.
Ты — босс в своей команде. Расскажи о ней.
— У нас вообще нет такого — «босс», «главный», это все формальности. Я строю свой коллектив на равных. Никто не выше и не ниже, у каждого задачи своего уровня ответственности и сложности. Даже начинающий дизайнер важен так же, как и я, и как ведущие разработчики. Если у него есть проблема, на ее решение потратят такой же ресурс, какой на любого члена команды.
Как человек, попавший в топ-30 Forbes до 30, ты часто говоришь на публику или ведешь переговоры с потенциальными инвесторами. Как реагируют люди на босса в инвалидном кресле?
— Поначалу было непонятно, потому что всегда тебя пытаются продавить, прожать на какие-то невыгодные для тебя условия. Или же пытаются проверить, насколько ты стрессоустойчив, специально говорят — «посмотрел на твою гитару, она полная ерунда» — и смотрят, будешь ли ты агрессировать или доказывать что-то, объяснять. Тебя пытаются морально задавить. В какой-то момент ты просто осознаешь, что инвестор — такой же человек, только у него много денег, и поэтому он считает себя немного лучше других. Надо дать ему почувствовать себя лучше других, что он умный, классный, и тогда у тебя все с ним получится.
Кстати, у меня есть еще и основная работа — я контент-менеджер, пишу статьи. Подрабатывал в Питер-TV корреспондентом, у меня своя программа была, но она тормознулась с началом ковида. Я снимал передачу про людей, которые оказались в трудной жизненной ситуации из-за физического здоровья, но не отпустили руки. Все репортажи СМИ — скука смертная, а мы делали действительно классные ролики.
Первой героиней была женщина, которую сбила машина и которая сильно повредила мозг, у нее даже куска черепа не было. А вообще она любила заниматься танцами, мечтала вернуться к этому делу. Мы снимали интервью на месте, где ее машина сбила, а потом на танцевальной вечеринке, это было по-настоящему сильно.
Вторая девочка болела СМА, а занималась тем, что писала картины и била татуировки. Она набивала мне татуировку, а я брал у нее интервью в этот момент. Такие у нас необычные репортажи получались, и до сих пор у меня осталось тепло от этого проекта. Очень крутые воспоминания. Меня даже на «Золотое перо» номинировали после этого, но, к сожалению, я не выиграл.
Фото: Piter.TV
Бывают ли моменты, когда тебе действительно не до шуток?
— Пожалуй не бывало такого, что мне не до шуток. Всегда максимально с юмором относился к любой ситуации. Первый мой стендап был для Яндекса, второй был недавно в Сербии, тоже для Яндекса. Мне кстати помогали ребята из ComedyClub. В стартапах и этом всем самое интересное то, что это очень многогранный опыт. Сегодня ты клоун, шутки шутишь, завтра — наукоемкий бизнес делаешь, послезавтра — игру создаешь. Это очень разные сферы, которые развивают тебя как личность, и, пожалуй, даже только за это можно любить стартапы. Ты не закисаешь.
Вместе с тем, ставить себе цели — это плохая вещь. Потому, что ты рисуешь себе потолок, в который непременно упрешься. Есть маленькие задачи, которые надо решать, — какие-то быстрее, какие-то не так быстро, но это все не мечты, не глобальные цели. Тем более невозможно поставить себе долгосрочную цель, потому что мир постоянно меняется и тебе нужно меняться. Сейчас нельзя быть консерватором. Поэтому сейчас задача — запустить мои проекты. Никогда не знаешь, с кем завтра ты познакомишься, или не упадет ли тебе на голову кирпич. Нужно просто жить и делать то, что считаешь нужным.
Подготовил Роман Деев
