Референс-центром по расширенному неонатальному скринингу станет МГНЦ им. Бочкова
Согласно проекту приказа, в МГНЦ им. Н.П. Бочкова будут проводить подтверждающую биохимическую, молекулярно-генетическую и молекулярно-цитогенетическую диагностику, если в ходе скрининга на первом этапе будет выявлено генетическое заболевание.
Скрининг на 40 и более наследственных заболеваний будут проводить в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей, Ростовском медицинском университете, Томском национальном исследовательском медицинском центре РАН, Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовской детской ГКБ Москвы, медико-генетическом «Диагностическом центре» Санкт-Петербурга, НИИ «Краевая клиническая больница №1 им. профессора С.В. Очаповского» в Краснодаре, Республиканском медико-генетическом центре в Уфе и клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге.
За НМИЦ им. В.И. Кулакова предлагается закрепить клиники из Мордовии, Татарстана, Удмуртии и Чувашии, Кировской, Нижегородской и Пензенской областей, за НМИЦ здоровья детей – из Камчатского, Приморского и Хабаровского краев, а также Амурской, Брянской, Белгородской, Владимирской, Воронежской, Ивановской, Калужской, Костромской, Курской, Липецкой, Орловской, Рязанской, Сахалинской, Смоленской, Тамбовской, Тверской, Тульской и Ярославской областей, а также ЕАО.
За Ростовским государственным медицинским университетом Минздрав предлагает закрепить клиники из республик Дагестан, Ингушетия, Калмыкия и Чечня, а также из Астраханской, Волгоградской и Ростовской областей, за Томским национальным исследовательским медцентром РАН – из республик Алтай, Саха, Тыва и Хакасия, а также Алтайского и Красноярского краев, Кемеровской, Новосибирской, Омской и Томской областей, за Научным центром проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске – не только местные медорганизации и клиники из Республики Бурятии и Забайкальского края.
Летом 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 наследственных заболеваний. Осенью прошлого года Сергей Куцев рассказал, что с 2022 года новорожденных, помимо уже выявляемых пяти заболеваний, будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что, начиная с 2022 года, на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено ежегодно направлять по 2,6 млрд рублей.
Пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в России в апреле 2022 года. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.
Начало проведения расширенного неонатального скрининга запланировано на январь 2023 года. В декабре стало известно, что Минздрав не завершит закупку медоборудования для программы полностью в 2022 году, так как некоторые приборы отсутствуют у поставщиков. Пока ведомством приобретено 323 единицы оборудования из определенного правительством перечня в 331 единицу. Недостающие тандемные масс-спектрометры и приборы для фрагментации дезоксирибонуклеиновых кислот планируется докупить в 2023 году. Их отсутствие, как утверждают в Минздраве, не помешает запуску расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года.